Двойной удар по походке: гипертрофия олив мозга на фоне редкой мутации RNF170 — 25 июня 2026 г. в 07:00:10.941
Двойной удар по походке: гипертрофия олив мозга на фоне редкой мутации RNF170 🩺 Клиническая картина Пациентка, 60 лет, обратилась с прогрессирующим нарушением устойчивости при ходьбе, головокружением и осциллопсией (иллюзия колебания окружающих предметов). Жаловалась на специфическое ощущение «ходьбы по вате». При осмотре выявлен маятникообразный нистагм (непроизвольные ритмичные колебания глаз), мягкое нёбное миоклонус (ритмичные сокращения мышц мягкого нёба) и туловищная атаксия (расстройство координации). Походка широкобазная, тандемная ходьба (ступня к носку) затруднена. Когнитивные функции полностью сохранены (тесты MMSE и MoCA — 30/30 баллов). Глубокая и поверхностная чувствительность в норме, что нетипично для поражения задних столбов спинного мозга. 🧪 Диагностика МРТ головного мозга выявила двустороннюю гипертрофию (увеличение объема) нижних олив продолговатого мозга с гиперинтенсивным сигналом на T2-ВИ. Лабораторные показатели крови и ликвора без патологии. Генетическое тестирование: обнаружена гетерозиготная мутация в гене RNF170. Скрининг на частые спиноцеребеллярные атаксии (SCA1, 2, 3, 7, 17) — отрицательный. Когнитивный статус: MMSE — 30 (норма: 24–30), MoCA — 30 (норма: 26–30). Инструментально подтверждено отсутствие сосудистых мальформаций или очагов демиелинизации (разрушения оболочек нервов) в стволе мозга. ⚡️ Почему этот случай особенный Гипертрофическая оливарная дегенерация (ГОД) обычно вторична к инсульту или травме в треугольнике Гийена-Молларе. Здесь же ГОД возникла спонтанно. Это редчайший пример сочетания структурной дегенерации олив и генетической мутации RNF170, которая обычно вызывает сенсорную атаксию, а не патологию ствола мозга. 💬 Человеческая сторона Пациентка долгие годы не понимала причин своей «пьяной» походки, испытывая дискомфорт от постоянного визуального дрожания мира. Постановка диагноза принесла облегчение семье, позволив прекратить изнурительный диагностический поиск. 💊 Диагноз и терапия Клинический диагноз: Гипертрофическая оливарная дегенерация в сочетании с мутацией гена RNF170. Выявленная мутация нарушает работу убиквитинлигазы (фермент очистки клетки), что ведет к накоплению дефектных белков и нарушению кальциевого обмена в нейронах. Поскольку патогенетического лечения данной мутации не существует, тактика сосредоточена на симптоматической терапии и реабилитации. Проведена коррекция гипертензии и диабета для предотвращения сосудистых осложнений. Пациентке рекомендован курс вестибулярной гимнастики и координаторной реабилитации для снижения риска падений. Динамическое наблюдение в течение двух лет показало стабильное состояние без резкого прогрессирования дефицита.