📍Пациентка С., 61 год, проходила лечение с диагнозом «системная склеродермия, хроничес... — 4 июля 2026 г. в 07:00:02.617
📍Пациентка С., 61 год, проходила лечение с диагнозом «системная склеродермия, хроническая, лимитированная форма». 20 марта 2023 года была переведена в неврологическое отделение для дообследования из-за слабости в конечностях, затруднений при глотании и одышки. С 3 лет у нее наблюдалась «неуклюжесть» при ходьбе. В 5 лет был установлен диагноз «миопатия». В 14 лет в Ленинградском педиатрическом институте диагностировали «невральную амиотрофию Шарко–Мари». Заболевание прогрессировало, и к 24 годам появилась слабость в проксимальных отделах ног. Электромиография выявила поражение мотонейронов, поставив диагноз «дистальная спинальная мышечная атрофия». 🖇Состояние ухудшалось: к 30 годам пациентка начала пользоваться тростью, к 50 годам развились сколиоз и утрата способности ходить, к 59 годам появились нарушения дыхания и глотания. При обследовании 20.03.2023 отмечались снижение глоточного рефлекса, дисфония, гипотрофия языка и конечностей, контрактуры суставов. Мышечная сила была снижена до 0-4 баллов в разных группах мышц, отсутствовали рефлексы и вибрационная чувствительность на ногах. Также выявлены деформации позвоночника. 👤Пациентка с грубым сколиозом и гиперлордозом прошла стимуляционную и игольчатую электронейромиографию, выявив хронический диффузный денервационный процесс в мышцах конечностей. Спирометрия показала жизненную емкость легких 1,96 л (79,66%) и нормальную проходимость дыхательных путей. Консультации ЛОР-специалиста и логопеда выявили парез голосовых связок, легкую дизартрию и дисфагию. Заболевание началось в детстве с слабости в ногах и прогрессировало до мышечных атрофий, гипотонии и утраты рефлексов. Развились бульбарный синдром, дыхательные нарушения, кифосколиоз и контрактуры суставов. Это потребовало дифференциальной диагностики между дистальной спинальной мышечной атрофией и наследственной моторно-сенсорной полинейропатией. ⚪️ Полноэкзомное секвенирование ДНК подтвердило диагноз — ШМТ2А, выявив вариант в гене MFN2 (Chr1:12062091, rs879254011, NM₀14874.4:c.1091G>C:p.Arg364Pro) в гетерозиготном состоянии. ✍🏻Авторы: Алексеева Т.М., Власенко А.И., Демешенок В.С., Павлова Т.А., Смирнова А.Ю., Фомичева Ю.В., Костарева А.А.