🩺 Клинический случай: Маски вариегатной порфирии — 18 июля 2026 г. в 07:00:09.608
🩺 Клинический случай: Маски вариегатной порфирии Диагностика наследственных заболеваний иногда напоминает сложный медицинский детектив. Сегодня разберем случай пациентки, чей путь к верному диагнозу занял годы из-за редкого сочетания симптомов. 📝 Анамнез и клиническая картина Пациентка 26 лет с раннего детства страдала от эпизодов мышечной слабости и дыхательной недостаточности 🫁. В разное время врачи подозревали бронхиальную астму и миастению гравис. Девушка длительное время получала терапию глюкокортикостероидами и ингибиторами холинэстеразы, однако значимого улучшения состояния не наблюдалось. Более того, к подростковому возрасту добавились периодические абдоминальные боли 😖, необъяснимые гематомы на нижних конечностях и фоточувствительность кожи после пребывания на солнце ☀️. 🔍 Генетический поиск Традиционные тесты на антитела к рецепторам ацетилхолина были отрицательными. Внести ясность помогло полногеномное секвенирование. Специалисты выявили: 1️⃣ Гетерозиготный вариант в гене PPOX. Этот ген отвечает за синтез фермента протопорфириногеноксидазы. Его дефект приводит к развитию вариегатной порфирии — заболевания из группы порфирий, которое сочетает в себе как кожные проявления, так и тяжелые неврологические кризы. 2️⃣ Гомозиготный вариант в гене MYMK. Данный ген связан с редким синдромом Кэри–Файнемана–Зитера. 🔬 Особенности исследования Генетики провели детальный РНК-анализ (ОТ-ПЦР), который подтвердил, что замена в гене PPOX нарушает сплайсинг — процесс «сборки» матричной РНК. Это приводит к образованию усеченного нефункционального белка, что и вызывает накопление токсичных промежуточных продуктов обмена в организме 🧪. 👤 Фенотипический микс Уникальность случая заключается в сочетании двух состояний. Лицевой дисморфизм (удлиненное лицо, микрогнатия) и задержка роста, характерные для синдрома Кэри–Файнемана–Зитера, переплелись с острыми нейровисцеральными атаками порфирии. 🎓 Вывод Случай демонстрирует важность комплексного генетического анализа при нетипичных нервно-мышечных симптомах. Уточнение диагноза позволило скорректировать терапию и избежать назначения препаратов, провоцирующих приступы порфирии. 📖 Источник для цитирования: Viakhireva I, Makretskaya N, Murtazina A, Skoblov M, Orlova A, Nikitin S. A Rare Clinical Presentation of Variegate Porphyria. Molecular Genetics & Genomic Medicine. 2026; 14:e70243.