Нейрофиброматоз 1-го типа, ассоциированный с редким генотипом. Клинический случай — 3 августа 2026 г. в 05:23:35.629
Нейрофиброматоз 1-го типа, ассоциированный с редким генотипом. Клинический случай 📍 Пациент Л., 17 лет, находился на плановом обследовании и лечении в Кузбасской областной клинической больнице в 2024 году с диагнозом «нейрофиброматоз 1 типа с мультифокальным поражением головного мозга и спинномозговых нервов. Глиома зрительного нерва слева.Множественные плексиформные нейрофибромы мягких тканей». 👉Анамнез жизни. Ребенок от 4 физиологически протекавшей беременности, вторых срочных самостоятельных родов. Вес при рождении — 4040 г., длина тела 53 см, оценка по шкале Апгар 9 баллов. Моторное развитие соответствовало возрасту, отмечалось отставание в психическом и речевом развитии. Ребенок вакцинирован в соответствии с национальным календарем профилактических прививок, перенес ветряную оспу. ⚪️Данные объективного исследования. Кожные покровы сухие, с многочисленными участками гиперпигментации в виде пятен цвета «кофе с молоком» размером от 2 до 50 мм в диаметре. На коже лица, грудной клетки — значительное количество фолликулярных высыпаний без признаков воспаления. На спине, передней поверхности туловища, конечностях имеются подкожные опухолевидные образования тестоватой консистенции, безболезненные при пальпации, различного размера от 5 до 65 мм . 👉Наиболее крупные из них локализованы в области правого плечевого сустава и правой ключицы, в области пупка справа, на передней поверхности левой голени. В межлопаточной области справа определяется подкожное уплотнение с ростом волос. ⚪️Неврологический статус. Пациент в сознании, частично ориентирован в месте, времени, собственной личности. Жалоб не предъявляет. Окружность головы 61 см. Перкуссия черепа безболезненна. Глазные щели, зрачки симметричны. Реакции зрачков на свет и конвергенцию живые. Движения глазных яблок в полном объеме, с непостоянным ограничением конвергенции, нистагма нет. При крайних латеральных отведениях и взгляде вниз отмечается диплопия. ⚪️На серии томограмм позвоночника в возрасте 15 лет в выходных отделах межпозвонковых отверстий шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника и паравертебрально, в мягких тканях шеи в средостении по ходу симпатических сплетений, межреберных нервов, по ходу пояснично-крестцовых нервных сплетений выявлено многоочаговое поражение с формированием множественных новообразований размером от 3,0 до 20,00 мм, накапливающих контраст. В режиме total body подтвердили признаки мультифокального поражения вещества головного мозга в прежнем объеме без отрицательной динамики и выявили многочисленные локализованные нейрофибромы по ходу спинномозговых нервов, плечевых, поясничных, крестцовых сплетений, а также новообразование в мягких тканях по передней поверхности правой подмышечной области 64,0×64,0 мм с неровными контурами и гетерогенной структурой. Кариотип 46XY. ⚪️При осмотре глазного дна на фоне циклоплегии — диск зрительного нерва серый с четкими контурами. Соотношение и ход сосудов не изменены. Отмечены единичные микрососудистые аномалии. В макулярной зоне определяются физиологические рефлексы, на периферии патологических изменений не наблюдается. Клиническая картина соответствует частичной атрофии зрительного нерва с двух сторон. При ультразвуковом исследовании глазных яблок выявлено утолщение зрительного нерва до 7,73 мм справа, и до 7,68 мм слева, прозрачность стекловидного тела с двух сторон не нарушена, отслоек сетчаток нет. ⚪️Представленный клинический случай демонстрирует фенотип при редком варианте НФ-1, ассоциированного с обширной делецией гена NF1 типа 1. Немногочисленные исследования, в которых была идентифицирована полная делеция целого гена NF1, выявили корреляцию с фенотипом, включающим олигофрению, многоочаговые фй тинакпоражения в стволе мозга в виде гиперинтенсивных сигналов на МРТ в базальных ганглиях и/или мозжечке. ✍🏻Авторы: Федосеева И.Ф., Гончаренко А.В., Гончаренко В.А., Попонникова Т.В., Пиневич О.С., Бедарева Т.Ю