Танзанийский детектив: лейкодистрофия под маской инфекции и дефицитов
Танзанийский детектив: лейкодистрофия под маской инфекции и дефицитов 🩺 Клиническая картина Мальчик, 16 месяцев, поступил с жалобами на слабость в нижних конечностях, раздражительность и трудности при кормлении на фоне острой респираторной инфекции. Ранее развивался нормально. При осмотре выявлены периорбитальные отёки (припухлость вокруг глаз), гиперпигментация кожи живота и нейрофибромоподобные образования. Неврологически: минимальная двигательная активность, генерализованная дистония (нарушение мышечного тонуса) ног. Из-за нарушения глотания 8 недель находился на зондовом питании. Ранее ошибочно получал противотуберкулёзную терапию без подтверждённого диагноза. 🧪 Диагностика Лабораторно: креатинин — 32 мкмоль/л (норма: 45–105), азот мочевины — 8,65 ммоль/л (норма: 2,5–7,1), калий — 3,41 ммоль/л (норма: 3,5–5,1), лейкоциты — 12,47 × 10⁹/л (норма: 4,0–9,0). Выявлен дефицит витамина D. Рентген: чрезмыщелковый перелом бедра. КТ головного мозга: симметричные гиподенсивные зоны (участки сниженной плотности) в перивентрикулярном белом веществе фронтальных и теменных долей, фронтотемпоральная атрофия (истончение коры лба и висков). Полноэкзомное секвенирование выявило вариант в гене FBP2. ⚡ Почему этот случай особенный Диагностика в условиях ограниченных ресурсов Танзании превратилась в «ловушку». Редкое генетическое заболевание имитировало туберкулёз и лимфому. Уникальность в обнаружении редкого варианта гена FBP2, вызывающего ремиттирующую лейкодистрофию, при клинической картине, типичной для метахроматической лейкодистрофии. 💬 Человеческая сторона Семья столкнулась с социальной изоляцией и финансовым отчаянием, безуспешно пытаясь лечить ребенка от туберкулеза. Только международное сотрудничество позволило бесплатно провести генетический тест, подарив надежду на понимание болезни. 💊 Диагноз и терапия Клинический диагноз: наследственная лейкодистрофия (поражение белого вещества мозга), ассоциированная с вариантом гена FBP2. Дифференциальный диагноз с метахроматической лейкодистрофией остался открытым из-за недоступности теста на фермент ARSA. Проводилась поддерживающая терапия: регидратация, коррекция электролитов, антибиотики при сопутствующей инфекции, восполнение дефицита витамина D (холекальциферол). Перелом лечился иммобилизацией кокситной повязкой. Несмотря на частичное восстановление моторики, сохранился тяжелый речевой дефицит. Выбор тактики обусловлен отсутствием патогенетического лечения и ориентацией на качество жизни.
Канал в каталоге Максиметера
2 484 подписчиков · Здоровье