Синдром Блума с тройным нейрокожным перехлестом и ранним МДС
Синдром Блума с тройным нейрокожным перехлестом и ранним МДС 🩺 Клиническая картина Девочка 8 лет поступила с выраженной задержкой роста и стойкой панцитопенией (снижение всех показателей крови). С рождения отмечалось «винное пятно» (сосудистая мальформация) на лице, врожденная глаукома (повышенное глазное давление) и судорожные приступы. При осмотре: характерное узкое лицо, микрогнатия (недоразвитие нижней челюсти), асимметричная гипертрофия (увеличение) правой руки и множественные пигментные пятна на теле. Ведущие синдромы: хромосомная нестабильность, миелодисплазия и сложный нейрокожный симптомокомплекс, включающий признаки синдромов Штурге-Вебера, Клиппеля-Треноне и пигментно-сосудистого факоматоза. 🧪 Диагностика В анализах крови выраженная панцитопения с макроцитозом (увеличение размера эритроцитов). Пункция костного мозга: гипоклеточность (мало клеток крови), бласты < 5%. Цитогенетика: моносомия 7 — 18 из 20 клеток (норма: 46,XX). Тест на ломкость хромосом (DEB/MMC): 0,8 разрывов на клетку (норма: < 0,1). МРТ головного мозга: атрофия правого полушария. Генетическое исследование (WES): выявлена гомозиготная патогенная мутация в гене BLM (c.796C>T; p.Arg266Ter), что подтвердило синдром Блума. ⚡️ Почему этот случай особенный Уникальность в сочетании редчайшего синдрома Блума с «тройным» перехлестом нейрокожных патологий. Хромосомная нестабильность, вероятно, спровоцировала как ранний миелодиспластический синдром, так и сложный мозаицизм (наличие клеток с разным генотипом), приведший к атипичным сосудистым порокам. 💬 Человеческая сторона Семья столкнулась с прогрессирующей инвалидизацией ребенка и редким диагнозом. Несмотря на мультидисциплинарный подход, агрессивное течение болезни и инфекционные осложнения не оставили времени на радикальное лечение. 💊 Диагноз и терапия Финальный диагноз: Синдром Блума, миелодиспластическое новообразование (МДС) с моносомией 7, перекрестный нейрокожный фенотип (Штурге-Вебера, Клиппеля-Треноне, факоматоз). Тактика лечения синдрома Блума требует строгой минимизации радиации и генотоксичных препаратов из-за дефекта репарации (восстановления) ДНК. Единственный радикальный метод лечения МДС в данном случае — аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток с использованием режима кондиционирования сниженной интенсивности (RIC). К сожалению, пациентка скончалась от фульминантного (молниеносного) сепсиса и ДВС-синдрома до проведения пересадки.