🧬Генетикам
🧬Генетикам #клиническиерекомендации 📌Синдром истощения митохондриальной ДНК, TK2-ассоциированный КР описывают три варианта течения: Инфантильная форма - дебют до 2 лет, быстрое прогрессирование, высокий риск летального исхода и раннего перевода на респираторную поддержку. Ювенильная форма - начало в возрасте от 2 до 18 лет, постепенно нарастающая проксимальная мышечная слабость, дыхательные нарушения, повышение КФК. Взрослая форма - средний возраст дебюта около 30 лет. Обычно начинается с медленно прогрессирующей слабости мышц конечностей и шеи, позже присоединяются дисфагия, дыхательные нарушения и снижение двигательной активности. Что важно для диагностики Самая важная мысль этих рекомендаций: окончательный диагноз нельзя поставить только по клинике или ЭМГ. Подтверждение возможно только после выявления двух патогенных вариантов гена TK2 при молекулярно-генетическом исследовании. В алгоритм обследования включены: 🔴КФК; 🔴лактат крови; 🔴исследование газового состава крови; 🔴ЭМГ; 🔴МРТ мышц; 🔴оценка функции внешнего дыхания; 🔴генетическое тестирование. Юрист для врача в Телеграм | 🇷🇺 Мой канал в МАХ