🧬 5 ИЗ 100 СЛУЧАЕВ РАКА ГРУДИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ.
🧬 5 ИЗ 100 СЛУЧАЕВ РАКА ГРУДИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ. КАК ПОНЯТЬ, ВАШ ЛИ ЭТО СЛУЧАЙ «У бабушки был рак груди, мне тоже сдавать генетику?» Этот вопрос мне задают почти каждую неделю. Кто-то испугался после новостей о знакомой, кто-то увидел рекламу «проверь себя за один день», кто-то живёт с этой тревогой много лет. Давайте разберёмся спокойно. Что это за гены BRCA1 и BRCA2 есть у каждого человека, и работа у них полезная. Они помогают клетке чинить повреждения ДНК. 📍Проблема возникает, когда в гене есть наследуемая поломка. Тогда защита работает хуже, и риск некоторых опухолей становится выше среднего. ❗️Важный момент, о котором забывают почти все: мутация передаётся и от мамы, и от папы. Вероятность передать её ребёнку 50 процентов. Поэтому онкология у родственников по отцовской линии тоже имеет значение. Насколько выше риск По данным Национального института рака США: ⏺️ рак молочной железы в течение жизни развивается примерно у 55 до 72 процентов женщин с мутацией BRCA1 и у 45 до 69 процентов с мутацией BRCA2. В общей популяции это около 13 процентов. ⏺️ рак яичников примерно у 39 до 58 процентов при BRCA1 и у 13 до 29 процентов при BRCA2. В общей популяции около 1 процента. ⏺️ у мужчин повышается риск рака грудной железы, предстательной и поджелудочной железы, особенно при BRCA2. Обратите внимание на формулировку. Это повышенный риск, а не приговор и не диагноз. Часть носительниц не заболевает никогда. ❓Почему поломка есть, а болезни нет Это то, что я всегда объясняю на консультации, потому что именно здесь у людей больше всего страха. Один ген сам по себе не решает всё. У генетики есть такое понятие, как неполная пенетрантность: мутация передаётся из поколения в поколение, но проявляется не у каждого носителя. Мутация может спокойно передаваться через бабушку и маму, никак себя не проявив, а сработать уже у внучки. Потому что онкология это всегда сумма факторов. Плюс есть эпигенетика, то есть то, как гены включаются и выключаются под влиянием внешних условий. Значение имеют образ жизни, вес, уровень воспаления, состояние обмена веществ, то, как организм перерабатывает и выводит гормоны. Отсюда важный вывод. Наличие мутации не означает, что вы обязательно заболеете. А чистая семейная история не означает, что мутации в семье нет. (Важно помнить, что генетическое тестирование стоит проводить только после консультации с профильным специалистом). Кому анализ прямо показан Мутации BRCA есть примерно у 1 человека из 400. Наследственными считаются около 5 до 10 процентов всех случаев рака молочной железы. Поэтому подряд всем тест не назначают, но есть ситуации, когда это прямое показание👇🏼