KCNV2-ассоциированная ретинопатия – это редкое наследственное заболевание глаз, приводя...
KCNV2-ассоциированная ретинопатия – это редкое наследственное заболевание глаз, приводящее к поражению сетчатки и ухудшению зрения. Как правило, болезнь начинается в детском возрасте и проявляется снижением остроты зрения, также могут наблюдаться светобоязнь, нарушение цветового зрения, нистагм (непроизвольные движения глаз). Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, то есть проявляется только при наличии двух пораженных копий гена – по одной от каждого родителя-носителя. Согласно клиническим данным, распространенность заболевания оценивалась как 1 случай на 865 тысяч человек. Однако анализ генетических данных показал, что даже при самых консервативных оценках болезнь встречается с частотой 1 на 343 тысячи, а с учетом потенциально патогенных вариантов – до 1 на 14 тысяч, что в десятки раз превышает предыдущие клинические данные. Уточнение статистических данных важно не только для понимания масштаба проблемы. Это помогает планировать клинические испытания и разработку генотерапевтических препаратов, а также настраивать диагностические алгоритмы с учетом популяционных особенностей. Фото: www.123rf.com Подробнее на портале Научная Россия #зрение #ретинопатия