🧬 Научные разборы — 30 сентября 2026 г. в 03:30:03.593
🧬 Научные разборы Генетический скрининг до беременности: какие пять заболеваний теперь проверяют На производственных площадках «ЛабКвест» и «ЛабКвест Генетика» начали проводить генетические исследования для выявления носительства патогенных вариантов генов, связанных со спинальной мышечной атрофией, муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и наследственной тугоухостью. В первую очередь программа предназначена для преконцепционного скрининга — обследования людей, которые планируют рождение ребенка. Клинически здоровый человек может быть носителем генетического варианта и не иметь никаких симптомов. Если у будущих родителей обнаруживаются клинически значимые варианты, результаты помогают оценить риск наследственного заболевания у ребенка и обсудить дальнейшую репродуктивную тактику с профильным специалистом. Само выявление носительства не означает, что заболевание обязательно будет у ребенка: дальнейшие решения зависят от конкретной клинической ситуации. Такие молекулярно-генетические исследования применяют и в других случаях — например, при подозрении на наследственную патологию, отягощенном семейном анамнезе и в рамках программ вспомогательных репродуктивных технологий. Особенность преконцепционного скрининга в том, что его проводят до наступления беременности. Цель — заранее выяснить, есть ли у будущих родителей варианты генов, которые могут иметь значение для здоровья ребенка. Программа состоит из двух исследований. Для определения носительства спинальной мышечной атрофии используют отдельную тест-систему. Второе исследование, «Моноген-скрин», охватывает варианты, связанные с муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и наследственной тугоухостью. В рамках тестирования анализируют 15 наиболее часто встречающихся вариантов при муковисцидозе, 11 — при фенилкетонурии, три — при галактоземии и один вариант, связанный с наследственной тугоухостью. Исследования выполняют методом ПЦР в реальном времени. Если тест показывает генетический риск, дальнейшую тактику определяют с учетом медицинской ситуации. При использовании вспомогательных репродуктивных технологий одним из возможных вариантов может быть преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов на конкретное моногенное заболевание — ПГТ-М. Для проведения исследований в департаменте молекулярно-генетических исследований «ЛабКвест» установили роботизированное оборудование и внедрили тест-системы российского производителя «ДНК-Технология». Анализы выполняют на собственной лабораторной базе компании. Решение о необходимости такого обследования и интерпретации результатов стоит обсуждать с врачом или генетиком: значение находки зависит от конкретного варианта гена и семейной ситуации. Здоровый интерес в MAX | VK | Блог