Государство расширяет список болезней, которые ловят в первые дни жизни — 28 августа 2026 г. в 04:30:07.671
Государство расширяет список болезней, которые ловят в первые дни жизни Минздрав добавляет в неонатальный скрининг новые позиции: болезнь Гоше, болезнь Ниманна - Пика типа А и Б, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Краббе. С апреля 2026 в программе уже Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. К 2027 году в списке должна появиться миодистрофия Дюшенна. Об этом сообщила замминистра здравоохранения Евгения Котова. У этих болезней общая механика. Ребёнок рождается внешне здоровым, а обмен веществ уже работает неправильно. Симптомы приходят через месяцы или годы, и к этому моменту часть повреждений необратима. Лечение существует, но оно догоняет болезнь вместо того, чтобы её опередить. Скрининг новорождённых меняет не саму болезнь, а точку, в которой о ней узнали. Для наследственных болезней обмена это чаще всего и есть разница между терапией, которая держит ребёнка в норме, и терапией, которая разбирается с последствиями. Нам этот сюжет важен вот почему. В разговорах про деньги в медицине диагностика до симптомов выглядит расходом: тратим на всех, находим у единиц. При этом лечение запущенного случая почти всегда дороже раннего, а исход хуже. Ранняя находка - самое дешёвое звено во всей цепочке. Государство сейчас делает ровно это и за свой счёт. Практическая часть для родителей: скрининг входит в программу госгарантий и делается в роддоме в первые дни. Позже эту точку не отыграть. Материал информационный и не заменяет консультацию врача.