Минздрав РФ расширил перечень орфанных заболеваний до 303 позиций — 24 июня 2026 г. в 13:07:30.052
Минздрав РФ расширил перечень орфанных заболеваний до 303 позиций 🌐Министерство здравоохранения РФ утвердило обновленный перечень редких заболеваний. Теперь документ включает 303 нозологии — на три больше предыдущей версии. Включение новых заболеваний напрямую влияет на маршрутизацию пациентов и обеспечение их терапии за счет государственного финансирования. Новые нозологии: 🔸Десмоидный фиброматоз — локально-инвазивное мезенхимальное новообразование из фибробластов соединительной ткани, не склонное к метастазированию. 🔸Первичная эритромелалгия — вазомоторное расстройство, проявляющееся пароксизмальной гиперемией, локальной гипертермией и интенсивной жгучей болью в дистальных отделах конечностей. 📝 В группу синдромов врожденных аномалий с карликовостью добавлен синдром Шаафа—Янга (ассоциирован с мутацией гена MAGEL2). Патология характеризуется задержкой психомоторного развития, мышечной гипотонией и специфическими краниофациальными признаками. А в разделе болезней нервной системы позиция «Болезнь Лафоры» переименована в «Эпилепсию» согласно актуальной клинико-нозологической классификации. 📃 Это уже второе расширение перечня за текущий год. В марте список пополнили врожденный дискератоз и расстройство развития синдрома Бейна. Систематическая актуализация документа отражает развитие отечественной генетической диагностики и требует от медицинских организаций своевременной адаптации клинических маршрутов. ✔️Вступайте в Ассоциацию ДиаМА ✔️ВКонтакте