ДК

Доктор Корсакова | Детский невролог

Здоровье · 8 июля 2026 г.

Открыть канал в MAX

👩‍⚕ Клинический случаи из практики.

👩‍⚕ Клинический случаи из практики. Продолжаем разбирать клинический случай от 07.07.26. Всем спасибо за ответы 🙌 👦Мальчику 12 лет 👉 После осмотра у ребёнка было заподозрено генетическое заболевание с неврологическими проявлениями. С учетом того, что ребёнок родился доношенным (без гипоксии), моторное развитие в раннем возрасте было нормальным (ухудшение развилось в более старшем возрасте), по МРТ головного мозга специфических изменений не выявлено, то диагноз ДЦП/пирамидная недостаточность/энцефалопатия (несмотря на схожесть неврологических проявлений) - маловероятен. Настораживающим фактором для меня была наследственность: у папы отмечалось боль в ногах и была «странная» походка. 👉 Какие обследования было рекомендовано пройти? ✔️ЭНМГ: патологий не выявлено. ✔️Сдан генетический анализ на спастические параплегии. Почему именно это заболевание было заподозрено? По клинической картине, по отягощенной наследственности, по данным результатам обследования, по знаниям (во время прохождения интернатуры я видела взрослого мужчину со спастической параплегией). 🧬По результатам генетического обследования выявлена мутация в гене SPAST, приводящая к наследственной параплегии 4 типа (болезнь Штрюмпеля) 🔸Болезнь Штрюмпеля -это наследственное заболевание, является самой распространенной формой спастический параплегий. Заболевание в первую очередь характеризуется прогрессирующей слабостью и спастичностью (повышенным тонусом). Передаётся аутосомно-доминантно, то есть от одного из родителей. Отец ребенка, скорее всего болеет этим же заболеванием. ✔️Ребёнок осмотрен у генетика, где было подтверждено заболевание. Также рекомендовано генетическое дообследование старшей сестре. 🤔 В целом этот случай показал, насколько важно вовремя заподозрить редкое заболевание, особенно при семейном анамнезе. Особенность данного случая- клинические проявления заболевания в детском возрасте. ❤️ #докторкорсакова