ДК

Доктор Корсакова | Детский невролог

Здоровье · 25 мая 2026 г.

Открыть канал в MAX

🧬Нейрофиброматоз

🧬Нейрофиброматоз Во всем мире май является месяцем осведомленности о генетическом заболевании нейрофиброматоз. Нейрофиброматозы относятся к факоматозам, или нейрокожным синдромам. Типы: 🔸нейрофиброматоз I типа (НФ I) 🔸нейрофиброматоз II типа (НФ II) 🔸шванноматоз (ШВМТ) 🔹Более подробно расскажу нейрофиброматозе 1 типа (болезнь Реклингхаузена, периферический НФ). Является наиболее распространенной формой нейрофиброматоза. 🧬Аутосомно-доминантное наследование. Риск наследования при наличии заболевания у одного родителя- 50%, у обоих родителей - 75% при каждом деторождении, 30-50% спонтанные мутации. Какие проявления? ✔️кожные проявления: - гиперпигментные пятна цвета «кофе с молоком». - веснушки в подмышечных и паховых областях. ✔️опухолевые проявления: - оболочек периферических нервов: нейрофибромы (кожные, подкожные, плексиформные). - центральной нервной системы: глиомы, чаще зрительного пути. - другие образования ✔️неврологические (могут быть эпилептические приступы) и когнитивные нарушения. ✔️изменения по МРТ головного мозга ✔️изменения сердечно-сосудистой системы. ✔️изменения со стороны глаз: гамартомы радужной оболочки (узелки Лиша) ✔️ортопедические проявления (дисплазия костей, сколиоз/кифоз, деформация грудной клетки, псевдоартрозы, деформации костей). ✔️эндокринные проявления: задержка/преждевременное половое созревания. ✔️другие проявления Как правило, первые признаки НФ1- пятна «кофе с молоком» Диагностика 👉 первичную диагностику проводит ряд специалистов различного профиля. 👉для постановки диагноза необходимо соблюдение критериев (см.фото). 👉молекулярно-генетическое исследование. 💊Лечение Симптоматичная терапия (зависит от клинических проявлений) 🔸В России 1 ноября 2021 года одобрена первая в мире лекарственная терапия для детей с неоперабельной плексиформной нейрофибромой с 3 до 18 лет. Для назначения терапии требуется молекулярное подтверждение диагноза. Регулярное наблюдение у специалистов позволяет пациентам с НФ1 жить полноценной жизнью. ❤ #докторкорсакова