Дом Редких

Уважаемые родители и законные представители! Дети в возрасте от 1 месяца до 18 лет из всех регионов России могут пройти реабилитацию по полису ОМС в Федеральном детском центре «Кораблик» — при наличии соответствующих медицинских показаний. Чтобы подать заявку, отправьте электронное письмо на адрес: telemed@rdkb.ru. К письму приложите документы согласно списку, размещённому на сайте РДКБ: https://rdkb.ru/patsientam/otsrochennaya-konsultatsiya-po-dokumentam-zaochno.php Ответ с протоколом врачебной комиссии придёт на электронную почту в течение 30 дней. Если решение о госпитализации положительное, предоставьте протокол педиатру в медицинском учреждении по месту жительства. На основании протокола врач оформит направление на госпитализацию в реабилитационный центр и назначит необходимые а…

⚡️Предлагаем вашему вниманию запись вебинар на тему: "Паллиативная помощь". ✅Рассказывает и отвечает на вопросы медицинский юрист Кирилл Куляев Смотрите видео по ссылке 👇 https://vkvideo.ru/video-165336720_456239562

📌С начала года почти 2 тыс. будущих мам прошли бесплатное неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ).   ✅С 1 января 2026 года исследование, позволяющее на ранних сроках беременности выявить риски наиболее распространенных хромосомных аномалий, проводится для будущих мам бесплатно по полису ОМС.   ✅Включение НИПТ в программу госгарантий — значимый шаг для системы профилактики и раннего выявления генетически обусловленных патологий. Большинство редких заболеваний имеют хромосомную или генную природу. НИПТ позволяет заподозрить тяжелые врожденные пороки развития и хромосомные болезни на сроке 10–12 недель, когда это критически важно для принятия медицинских решений.   ✅Ранее высокая стоимость тестирования в частных лабораториях делала его недоступным для многих семей. С включением в ОМС и…

❓Какие типы наследования генетических заболеваний существуют? 👉Разберём основные механизмы, чтобы понимать, как болезнь (или статус носителя) передается от родителей к детям. 🧬 Аутосомно-доминантный тип. Вертикальная передача мутантного гена из поколения в поколение от больного члена семьи. Риск передачи потомству составляет 50%, независимо от пола ребенка. 🧬 Аутосомно-рецессивный тип (наследование мутации от здоровых родителей - носителей заболевания). Если оба родителя являются скрытыми гетерозиготными (оба имеют по одной измененной копии гена, но сами не болеют) носителями мутации, вероятность рождения у них больного ребёнка в каждую беременность составляет 25% (1 из 4). Еще 50% — ребенок будет здоровым носителем, как родители.   🧬 X-сцепленное наследование (ген с мутацией находи…

💊Регистрировать не препарат, а платформу: в России предложили новый режим для инновационных лекарств ✅На IV Саммите разработчиков лекарственных препаратов обсудили внедрение в России нового подхода к регистрации биофармацевтических препаратов, созданных на основе технологических платформ.   ✅Суть подхода: регистрировать не каждый препарат по отдельности, а сразу «семейство» лекарств на общей проверенной платформе. Один раз подтвердили безопасность технологии — и целая линейка препаратов доходит до пациентов быстрее.   ✅Такой режим уже действует в США, Китае, Евросоюзе и Японии: он сокращает стоимость вывода лекарства на рынок на 30–50%, а сроки — на 20–40%.   ⚡️Инициатива вызвала дискуссию: есть риск, что валидация платформы окажется дороже, а выиграют только крупные игроки. 💡Но экспе…

☀️1 июня отмечается День защиты детей   🧬Для «редких» детей детство — это особый путь: постоянные анализы, лекарства, реабилитации, врачи, больничные палаты. Это путь маленького человека с огромной силой духа. Путь, где каждая победа даётся намного труднее и оттого становится ценнее. Но как и все дети, они хотят играть, дружить, мечтать и верить в чудо.   🌈Наша задача, как взрослых, — сделать так, чтобы «особенность» не отменяла детство. Чтобы диагноз не лишал права на счастье. Чтобы за вереницей медицинских процедур всегда оставалось место для любимых мультиков, верных друзей, беззаботного смеха и тёплых объятий. 🩷Желаем каждому ребенку, прежде всего, здоровья и от всего сердца благодарим всех, кто помогает защищать их право на жизнь и счастливое детство.

❗Уважаемые пациенты! «Дом Редких» готовит новую онлайн‑школу, посвящённую лёгочной артериальной гипертензии (ЛАГ). ✨Мы хотим сделать программу максимально полезной и практичной для вас, поэтому очень ждём ваших идей. ❓Расскажите: какие темы вы хотели бы обсудить, каких экспертов услышать, какие вопросы вас сейчас больше всего волнуют?   📩 Присылайте вопросы и предложения на почту: domorphans@yandex.ru   🙏 Нам важно ваше мнение!

📌 Правительство утвердило Стратегию развития биоэкономики в России до 2036 года и на перспективу до 2050 года. Отдельное направление стратегии посвящено фармацевтической и медицинской промышленности. О главном👇🏻 ✅ Технологии биоэкономики должны развивать производство сырья и комплектующих для лекарств и медицинских изделий — с учётом потребностей системы здравоохранения, включая аминокислоты и витамины, которые раньше ввозили в Россию из-за рубежа. ✅ Восстановление отечественного производства биотехнологического оборудования и достижение технологической независимости по критически важным продуктам и компонентам биоиндустрии. В их числе названы реактивы, питательные среды, вспомогательные материалы. ✅ Отдельный блок посвящен масштабированию разработок. В краткосрочной перспективе стр…

❗Приглашаем принять участие в опросе: что изменилось в здравоохранении за последний год 📝 Всероссийский союз пациентов проводит ежегодный опрос пациентов и пациентских НКО. Важно понять, с какими проблемами люди сталкивались в 2026 году при получении медицинской помощи, лекарств, прохождении обследований и лечении. ✅ Результаты опроса ВСП представит на XVII Всероссийском конгрессе пациентов в ноябре. Они также будут направлены в федеральные органы власти и станут основой для дальнейшей работы по защите прав пациентов. 🔹 Если вы пациент или представляете интересы пациента, пройдите анкету: https://ankt.cc/yhKQkM 🔹 Если вы представляете пациентскую НКО, сообщество или инициативную группу, заполните одну анкету от организации: https://ankt.cc/UDlMmA 📌 Чем больше ответов будет получен…