💗Истории наших детей — в альбоме фонда «Круг добра»
💗Истории наших детей — в альбоме фонда «Круг добра» 👉30 сентября в Общественной палате России прошла конференция фонда «Круг добра». На ней представили альбом с историями и фотографиями сотен подопечных фонда. Среди них — и наши семьи. 💙 Роман, 7 лет, Краснодарский край — PROS, спектр синдромов избыточного роста, связанных с мутацией PIK3CA. Диагноз подтвердили в 4 года. Препарат Рома получает от фонда почти три года, и первые результаты уже видны. «Мой Рома сегодня не "редкий пациент", в первую очередь он — первоклассник», — говорит мама Анна Юрьевна. 💙 Полина, 9 лет, Республика Башкортостан — нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа НЦЛ2). Диагноз подтвердили в Медико-генетическом научном центре им. Н. П. Бочкова, до фонда лекарство приходилось добиваться. Три года Полина получает жизненно необходимый препарат. «С ним Полина вышла в ремиссию», — говорит папа Сергей Валерьевич. 💙 Илья, 6 лет, Пермский край — НЦЛ-2. Диагноз в семье узнали в январе 2024 года; заявление в фонд мама подала, пока сын с папой были на обследовании в РДКБ. Приступы прекратились, появился смех, Илья понимает шутки. «Мы очень надеемся, что Илья побежит своими ножками!» — говорит Мария Александровна. 💙 Арсений и Ранель, 8 и 6 лет, Пермский край — НЦЛ-2, у братьев один диагноз. Обоим провели установку резервуара Оммайя, препарат мальчики получают раз в две недели. «Благодаря ранней постановке диагноза Ранель остался более сохранным», — рассказывает мама Алия Мингалиевна. 💙 Сергей, 3 года, Астраханская область — мукополисахаридоз II типа. Первый ребенок в стране, кто начал получать инновационную терапию - препарат получает не внутривенно, а напрямую в головной мозг, через специальную порт-систему. «По прогнозам докторов, у сына есть все шансы восстановить когнитивные способности и догнать в развитии сверстников», — пишет мама Александра Андреевна. 💙 Марк, 5 лет, Хабаровский край — мукополисахаридоз II типа - один из первых детей в стране, кто начал получать инновационную терапию. Ферментозаместительная терапия работала слабо, поэтому Марку установили порт и ввели препарат прямо в желудочки мозга. «Врачи "нашли" нас сами и почти случайно: врач-генетик заподозрила заболевание по фенотипическим признакам», — рассказывает мама Виктория Николаевна. ✨За каждой из этих страниц — годы пути: поиск диагноза, операции, дорога до больницы и ожидание препарата. Но для нас важно, что редкие дети видны. 💗«Дом Редких» всегда рядом. domorphans.ru/ domorphans@yandex.ru #домредких #кругдобра