📌Минздрав РФ расширил перечень орфанных заболеваний до 305 позиций — 1 сентября 2026 г. в 12:22:41.891
📌Минздрав РФ расширил перечень орфанных заболеваний до 305 позиций 🧬В список добавили синдром дупликации хромосомы 15q11.2-13.1 (синдром Dup15q). Это редкое генетическое заболевание, которое возникает из-за появления дополнительной копии определенного участка длинного плеча 15-й хромосомы. Для синдрома dup15q характерны снижение мышечного тонуса, задержка формирования крупных и мелких моторных навыков, умственная отсталость, расстройства аутистического спектра (РАС) и эпилепсия, включая инфантильные спазмы. ✅Ранее в перечень орфанных заболеваний включили синдром Рафика. 👉 Перечень редких (орфанных) заболеваний
86 просмотров