ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России
Здоровье · 20 мая 2026 г.
Наследственное заболевание: NTHL1-ассоциированный опухолевый синдром — 20 мая 2026 г. в 10:20:05.566
Наследственное заболевание: NTHL1-ассоциированный опухолевый синдром NTHL1-ассоциированный опухолевый синдром – крайне редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, для которого характерно развитие множественных аденоматозных полипов в толстой кишке пациента, а также повышенный риск колоректального рака и новообразований другой локализации. 🧬Данный синдром был описан всего 11 лет назад, кода у 7 родственников, страдающих аденоматозным полипозом, из 3 различных семей были диагностированы биаллельные патогенные варианты в гене NTHL1. Данный ген является участником эксцизионной репарации ДНК. Он находится в регионе 16p13.3 и включает 6 кодирующих экзонов. В настоящий момент в мире описано небольшое количество семей (всего около 100) с NTHL1-ассоциированным опухолевым синдромом. Как правило, у пациентов с биаллельными патогенными вариантами в гене NTHL1 в толстой кишке выявляется до 100 аденоматозных полипов. Клиническая картина синдрома напоминает таковую при MUTYH-ассоциированном полипозе, что указывает на сходные рекомендации по лечению пациентов. Частота NTHL1-ассоциированного опухолевого синдрома в Европе составляет примерно 1:110 000 человек, что в 3 раза меньше, чем частота MUTYH-ассоциированного полипоза. ✅ В отделе лабораторной генетики нашего Центра проводится ДНК-диагностика наиболее частого патогенного варианта в гене NTHL1 - c.244C>T (p.Gln82Ter). #нмиц_генетики