ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России
Здоровье · 21 июля 2026 г.
Промотор В гена АРС: регулятор, который долго недооценивали. Часть 2 — 21 июля 2026 г. в 07:01:54.601
Промотор В гена АРС: регулятор, который долго недооценивали. Часть 2 🧬В настоящее время в промоторе B гена APC идентифицировано и охарактеризовано несколько типов патогенных герминальных вариантов: • точечные мутации в сайте связывания транскрипционного фактора YY1, нарушающие его узнавание и связывание; • крупные делеции размером — от 7 до 100 тыс. пар оснований, охватывающие частично или всю промоторную область; • недавно идентифицирован сложный патогенный вариант c.-192_-191delATinsTAGCAAGGG, приводящий к фенотипу, сочетающему признаки аденокарцином желудка и САТК в одной семье. ➡️Все перечисленные типы патогенных вариантов наследуются по аутосомно-доминантному типу и ассоциированы с широким спектром фенотипических проявлений: от классического САТК до рака желудка и проксимального полипоза желудка. Полученные данные имеют прямое клиническое значение. При отрицательных результатах стандартного секвенирования кодирующих областей гена APC у пациентов с полипозом необходимо расширять диагностический поиск на некодирующие регуляторные участки гена. Внедрение методов, позволяющих выявлять как крупные перестройки (метод MLPA), так и мелкие варианты в промоторной области (полногеномное секвенирование или секвенирование по Сэнгеру соответствующего фрагмента), критически важно для верификации диагноза и обеспечения надлежащего онкологического скрининга в пораженных семьях. ✅ Результаты современных исследований убедительно свидетельствуют, что промотор B гена APC является ключевым регуляторным элементом, недооценка которого в прошлом приводила к пропуску значимой доли наследственных форм колоректального рака и полипоза желудка. #нмиц_генетики