ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России
Здоровье · 14 июля 2026 г.
Промотор B гена APC: регулятор, который долго недооценивали. Часть 1 — 14 июля 2026 г. в 07:01:42.337
Промотор B гена APC: регулятор, который долго недооценивали. Часть 1 🧬Ген APC (Adenomatous Polyposis Coli) является ключевым супрессором опухолевого роста, патогенные варианты (ПВ) которого приводят к развитию семейного аденоматоза толстой кишки (САТК) и большинства спорадических опухолей рака толстой кишки. На сегодняшний день значительная часть исследований сосредоточена на ПВ в кодирующей области гена, тогда как регуляторные элементы остаются недостаточно изученными. Промотор 1B (промотор В) представляет собой один из таких элементов, чья функциональная значимость в последние годы привлекает все большее внимание в связи с накоплением данных о его роли в поддержании нормальной экспрессии APC в различных тканях. ✅ В ряде исследований было продемонстрировано, что делеции, затрагивающие промотор B, могут приводить к значительному снижению экспрессии APC и являются причиной развития классического САТК. Более того, в одной из крупных когорт пациентов, проходивших тестирование на APC, делеции промотора B составили почти 5% от всех выявленных патогенных вариантов и были наиболее частым типом делеций в гене. ➡️ Стандартный анализ (секвенирование) кодирующей последовательности гена APC не позволяет выявить патогенный вариант у значительной части пациентов с клиническим фенотипом семейного аденоматоза толстой кишки. В последние годы накоплены убедительные данные, указывающие на то, что одной из причин таких «негативных» случаев являются патогенные варианты в регуляторной области — промоторе B. О патогенных вариантах промотора В, их вариантах и важности результатов исследований мы расскажем в следующих постах. #нмиц_генетики