🎄 🎄 🎄
🎄 🎄 🎄 25 декабря состоялась он-лайн встреча родителей детей с синдромом Ретта с Нато Джумберовной Вашакмадзе - руководителем отдела орфанных болезней НИИ педиатрии и охраны здоровья детей (на ул. Фотиевой). Краткие итоги встречи: ✅В 2026 году (примерно в середине февраля) планируется набор девочек с синдромом Ретта для участия в научной программе по изучению фармакогенетики больных эпилепсией. ✅ Критерии отбора: подтвержденный молекулярно-генетическим анализом синдром Ретта; эпилепсия, в т.ч. медикаментозная ремиссия, или эпиактивность на ЭЭГ; возраст от 0 до 18 лет; гражданство РФ; желательна (но необязательна) вакцинация по календарю. ✅ Назначение препарата Daybue по итогам прохождения обследования в НИИ пока больше не планируется. ✅ Обозначили потребность в организации он-лайн встреч с узкими специалистами НИИ по вопросам, связанным с синдромом Ретта.