На сайте clinicaltrials..gov появилась информация о клинических испытаниях генной терап...
На сайте clinicaltrials..gov появилась информация о клинических испытаниях генной терапии синдрома Ретта, разработанной в Китае. Это генозаместительная терапия на базе вектора AAV, т.е. тот же принцип, что и у американских Taysha и Neurogene. Сейчас идет набор пациентов (в клинике в Гуаньчжоу), всего будет 8 пациентов от 4 до 10 лет: пять пациентов получат низкую дозу, и трое - высокую. Инъекция однократная, интратекальная (укол в спиномозговую жидкость). Примерный срок окончания исследований обозначают 2029 год. Ниже краткая информация по исследованию. Полную информацию можно получить по ссылке. https://clinicaltrials.gov/study/NCT06856759?cond=%22Rett%20syndrome%22&rank=5#study-overview Краткое резюме Синдром Ретта (СР) – серьёзное нарушение развития нервной системы, оказывающее значительное влияние на пациентов и их семьи. Пациенты страдают от тяжёлой социальной дисфункции и низкого качества жизни, при этом в настоящее время не существует эффективного лечения. Мутация, приводящая к функциональной потере гена MECP2, является очевидным патогенным фактором. В последние годы генная терапия применяется при нервно-мышечных заболеваниях, таких как СМА, и демонстрирует хорошую безопасность и эффективность. Разработанный профессором Цю Цзылуном препарат генной терапии AAV-MECP2 для лечения СР, как было установлено, значительно улучшает симптомы заболевания у мышей с моделью СР, а также продемонстрировал хорошую безопасность при инъекционном тестировании на обезьянах. Исследование дозировки AAV-MECP2, инициированное нашими исследователями, представляет собой многоцентровое исследование с одной группой и однократной интратекальной инъекцией. Планируется изучить две целевые дозы: 5 пациентов будут включены в исследование первой дозы и 3 пациента – второй дозы, чтобы оценить безопасность, переносимость и предварительную эффективность однократной интратекальной инъекции AAV-MECP2 при лечении СР.