В декабре 2025 года в НИИ Педиатрии и охраны здоровья детей на ул. Фотиевой стартовала ...
В декабре 2025 года в НИИ Педиатрии и охраны здоровья детей на ул. Фотиевой стартовала программа по обследованию девочек с синдромом Ретта. Первые десять девочек, которые пройдут обследование в рамках этой программы до конца года, это те дети, чьи родители изъявили желание получить препарат Daybue (трофинетид), и которые подошли под критерии отбора. Daybue - это первый зарегистрированный в США препарат для облегчения симптомов при синдроме Ретта. Это не генная терапия, т е она не устраняет причину синдрома Ретта - не влияет на мутации в гене. По результатам обследования тем детям, которым показан Daybue, и которые попадают под определённые критерии, будет выдано заключение Федерального Консилиума о назначении данного незарегистрированного в РФ препарата. В 2026 году предполагается расширение данной программы, но уже в части изучения эпилепсии у детей с разными диагнозами. О критериях отбора в данную программу девочек с синдромом Ретта мы сообщим позднее, как только они будут определены НИИ. Обследование занимает два дня и проходит, как и ранее, в амбулаторном режиме. За два дня ребенок проходит обширный список врачей и исследований: 👩⚕️Педиатр 🤥Лор 👨⚕️Невролог 🦵Травматолог-ортопед 🫀Кардиолог 👨⚕️Гастроэнтеролог 🦻Сурдолог 👩⚕️Психолог 👁️Офтальмолог 👩⚕️Эндокринолог 🧬Генетик 🩸Расширенные анализы крови и мочи 📉ЭКГ 🖥️УЗИ брюшной полости, почек, сердца, щитовидной железы 📽️Трехчасовой видео ЭЭГ-мониторинг со сном 🫀Суточный Холтер 👂КСВП (исследование слуха во сне) И конечно, мы хотим выразить огромную благодарность Нато Джумберовне Вашакмадзе, благодаря которой у девочек с синдромом Ретта появился шанс получить незарегистрированный в России препарат Daybue. А также за ее внимание к нашему синдрому 🥰