О фонде "Ретткие Жизни" 🧬
О фонде "Ретткие Жизни" 🧬 Фонд поддержки научно-медицинских исследований и семей пациентов с синдромом Ретта "Ретткие жизни" был зарегистрирован в июле 2025 года. Его основатели - родители детей с синдромом Ретта: Андрей Павлов, папа восьмилетней Вики, и Наталья Осипова, мама семилетней Маши. В феврале 2025 года прекратила своё существование предыдущая пациентская организация синдрома Ретта, созданная Ольгой Тимуца. Таким образом, у сообщества родителей детей с синдромом Ретта не стало никакого юридического статуса, чтобы представлять интересы сообщества. При этом, начиная с 2020 года сфера орфанных заболеваний в России начала кардинально преображаться. В 2021 году был создан фонд "Круг добра", в 2023 расширен неонатальный скрининг с пяти до 36-ти заболеваний. На западе одна за одной стали появляться генные терапии для различных редких заболеваний. И на данный момент генная терапия для синдрома Ретта проходит клинические испытания в США, причём сразу два препарата: компаний Taysha и Neurogene. В России, особенно после ковида, также появились компетенции в производстве сложных высоко-технологичных лекарств. Таким образом, ситуация вокруг редких заболеваний сейчас кардинально отличается от того, что было даже 5 лет назад. Мы видим в этой ситуации окно возможностей. Поэтому мы создали юридическое лицо, чтобы объединить вокруг него все семьи с синдромом Ретта в России и сформировать сильное пациентское сообщество, которое будут слышать. Основными целями нашего фонда на данный момент мы видим: 📑 собрать наиболее полный реестр пациентов с синдромом Ретта; ℹ️ повышать осведомленность о нашем синдроме среди врачей; 💉сделать так, чтобы генная терапия, когда она появится в мире, была доступна всем пациентам с синдромом Ретта в России; 👩🔬 поддерживать учёных и врачей в исследованиях синдрома Ретта; 🧬 запустить разработку генной терапии для лечения синдрома Ретта в России;