Стадии развития синдрома Ретта
Стадии развития синдрома Ретта Течение синдрома принято разделять на 4 стадии. Первая стадия - период нормального развития. Длится с рождения до возраста 6-18 месяцев. Беременность обычно проходит без особенностей, скрининги не показывают отклонений. При рождении ребёнок получает высокие баллы по шкале апгар. В первые месяцы жизни развитие почти не отличается от нормы, ребенок часто очень спокойный. Настораживающими признаками в этот период могут быть пониженный мышечной тонус и аномальный сон: многие мамы жалуются, что их ребёнок мало спал в младенчества. Со временем становится заметна задержка в физическом и/или психо-речевом развитии. Вторая стадия - стадия регресса. К возрасту примерно 18 месяцев развитие все сильнее замедляется, и в итоге наступает регресс - потеря ранее приобретенных навыков. Возраст 18 месяцев весьма условный: регресс может произойти как раньше, так и позже. Он может длиться месяцы или произойти резко - за несколько недель. В период регресса ребёнок перестаёт говорить, ухудшается контакт, он как бы "уходит в себя", появляются аутичные черты, начинаются истерики и проблемы со сном. Целенаправленные движения рук заменяются стереотиными навязчивыми движениями, ребенок перестаёт удерживать в руках предметы, перестаёт сам есть и пить. Появляются дыхательные нарушения: гепервентиляция и апноэ. Также ухудшается крупная моторика: усиливается атаксия, ребёнок может потерять способность ходить. Период регресса часто заканчивается дебютом эпилептических приступов. Третья стадия - псевдо-стабильная стадия. К 4-5 годам состояние относительно стабилизируется, регресс прекращается. Однако, если эпилептические приступы не купируются, они могут сильно ухудшать состояние. На этой стадии улучшается контакт, особенно глаза в глаза, эмоциональное состояние стабилизируется. Некоторые навыки, потерянные во время регресса, могут частично вернуться. Третья стадия может длиться десятилетия. Четвертая стадия - стадия позднего ухудшения моторики. Эта стадия является терминальной в развитии заболевания. Те пациенты, которые могли ходить, на этой стадии теряют эту способность. У них нарастает спастика и слабость мышц, развивается сильный сколиоз и прочие костные деформации. Стадия длится десятилетия, но может и не наступить.