С докладом "Пилотное исследование теста среди российских пациентов с КРР и другими забо...
С докладом "Пилотное исследование теста среди российских пациентов с КРР и другими заболеваниями толстой кишки" выступил Цуканов Алексей Сергеевич, д.м.н., профессор РАН, председатель РОО «Московское общество медицинских генетиков», руководитель отдела лабораторной генетики, г.н.с. ФГБУ «НМИЦ колопроктологии имени А.Н. Рыжих» Минздрава России, г. Москва на конференции с международным участием «Синдром Линча: современное состояние проблемы» 5 июня 2026 года Колоректальный рак является одной из самых серьезных онкологических проблем в мире. Ежегодно регистрируется около 2 миллионов новых случаев, и около 1 миллиона человек погибают от этого заболевания. Ключевая причина столь высокой смертности — позднее выявление злокачественных образований. ☝️Более 60% случаев КРР в развивающихся странах и около 50% в развитых странах диагностируются на поздних стадиях. Если рак обнаружен на первой стадии, вероятность излечения составляет 90%, тогда как на четвертой стадии — всего 12-15%. Процесс трансформации полипа в рак может занимать до 15 лет, что предоставляет "окно возможностей" для эффективного скрининга и предотвращения развития заболевания. 🔷 Факторы риска и генетическая предрасположенность Факторы, влияющие на развитие КРР, делятся на изменяемые и неизменяемые: Изменяемые: употребление алкоголя, курение, малоподвижный образ жизни, ожирение. Неизменяемые: воспалительные заболевания кишечника (ВЗК), семейный анамнез, возраст старше 45 лет. 🔷 Особенности ВЗК и КРР При ВЗК (язвенный колит, болезнь Крона) злокачественная трансформация начинается с мутации в гене P53, далее KRAS, далее АРС, в отличие от спорадического рака, где первым мутирует ген APC. Это означает, что при ВЗК рак может развиваться по иному сценарию, что делает скрининг особенно важным для данной группы пациентов. Наследственные синдромы, такие как синдром Линча и аденоматозный полипоз (АPС) и гамартомный полипоз значительно повышают риск КРР. При АРС риск развития рака толстой кишки составляет 100%, если не удалить орган-мишень. Это подчеркивает критическую роль генетической диагностики и раннего хирургического вмешательства. «Каждый рак когда-то был полипом. Процесс злокачественной трансформации полипа в рак занимает до 15 лет. Это то окно, в течение которого мы можем избежать развития этого злокачественного образования» — Алексей Цуканов 🔷 Сравнение методов скрининга: FIT-тест vs. Метилирование ДНК 🔸 FIT-тест (фекальный иммунохимический тест) Плюсы: неинвазивный, недорогой, образцы легко собираются дома. Минусы: низкая чувствительность и специфичность. Лучшие FIT-тесты не превышают 70% чувствительности, часто дают ложноположительные и ложноотрицательные результаты. 🔸 Исследование метилирования ДНК в образцах кала: Плюсы: неинвазивность, высокая надежность и чувствительность, способен выявлять не только КРР, но и предраковые состояния (полипы). Принцип работы: клетки полипа или рака, содержащие метилированную ДНК, постоянно выводятся с калом, что позволяет обнаружить их с помощью тест-систем. 🔺 Популярный тест на метилирование гена Septin-9 показал низкую эффективность: 53% чувствительности для КРР и всего 11% для аденом в исследовании на более чем 1000 пациентов. 🔷 Тест COLOTECT: технология и результаты в Китае Разработчики из BGI создали тест-систему COLOTECT, основанную на панели из трех генов, участвующих в канцерогенезе. Эта система позволяет оценить риск развития КРР и аденом в фекальной ДНК. Чувствительность: до 87% для КРР, до 60% для прогрессирующей аденомы. Специфичность: 92%. В Китае более 200 тысяч человек прошли тестирование COLOTECTом. У 5% был положительный результат. Из них около половины (10 000 человек) прошли колоноскопию. У 68% этих пациентов были обнаружены аномалии (преимущественно полипы), а у более чем 100 человек — колоректальный рак, при этом у них не было никаких симптомов. ДАЛЕЕ 👇👇👇