🧬 7 копий одного гена — и риск шизофрении растёт в разы
🧬 7 копий одного гена — и риск шизофрении растёт в разы —————————— Главный генетический след шизофрении — не поломка гена, а лишние его копии. Это C4A — белок врождённого иммунитета, работающий прямо на стыках нейронов. Лаборатории Бет Стивенс и Стива МакКэрролла (Институт Броада, США) разобрали участок ДНК в 300 тысяч пар оснований. Число копий C4A в нём — от нуля до семи (это вариант числа копий, CNV). Лишние копии поднимают уровень матричной РНК C4A в мозге в два с лишним раза. Один этот участок объясняет около 2,3% наследуемости шизофрении — рекорд среди общих вариантов. Белок C1q помечает синапс, а белок C3 велит микроглии («уборщикам» мозга) поглотить его. Так подростковый мозг сбрасывает лишние контакты. При шизофрении подрезка уходит в перебор: на вскрытии нашли избыточную потерю синапсов и меньше дендритных шипиков в префронтальной коре. Данные, впрочем, спорят: малые посмертные работы (до 25 образцов) видят избыток C4A, а крупные проекты CommonMind и GTEx (более 560) — нет. Британский биобанк UK Biobank (370 000 человек) добавил: у пациентов снижен C4B в крови. Механизм пока не доказан: Rothman и Saia (журнал Molecular Psychiatry, 2025) ставят на преждевременное созревание миелина, а не на подрезку. Компания Annexon (США) блокирует C1s антителом ANN-C1s — подрезка даже не запускается. Фаза 1 показала безопасность (NCT05243737), идёт фаза 2 у взрослых 18–50 лет. 📄 Исследование: журнал Nature, Институт Броада (США), 2016 —————————— 💡 Шизофрения оказалась измеримой биологией, а не вопросом воспитания. Впервые у неё видна конкретная мишень для лекарства. @medhex | via Nature | 2016 #медицина #наука #открытие #прорыв #здоровье