🧬 Как в России создали полный цикл геномной диагностики — 28 июня 2026 г. в 11:56:01.431
🧬 Как в России создали полный цикл геномной диагностики О разработках лаборатории геномики Пироговского Университета рассказывает врач-генетик, младший научный сотрудник лаборатории геномики Ольга Паршина специально для Медицина РФ @medvrf Во время пандемии COVID−19 сотрудники лаборатории геномики Пироговского Университета изучали, почему у одних пациентов коронавирусная инфекция протекает легко, а у других приводит к тяжёлым осложнениям. ↖️ Сегодня лаборатория стала одним из ведущих центров геномных исследований в стране и занимается не только научной работой, но и созданием собственных технологий для клинической диагностики. В 2025 году Росздравнадзор зарегистрировал GLxS − первый в России набор реагентов для полноэкзомного секвенирования отечественной разработки. Он позволяет исследовать более 20 000 генов человека и помогает диагностировать свыше 7 000 наследственных заболеваний. ↖️ В лаборатории были разработаны первое зарегистрированное в России программное обеспечение для анализа генетических данных Mutracker, отечественный генетический анализатор ГА−2000 и геномный стандарт E701, который используется для контроля качества генетических исследований. Вместе эти разработки позволяют выполнять полный цикл геномной диагностики − от получения образца до анализа результатов. ↖️ Лаборатория также сотрудничает с Регистром доноров костного мозга Пироговского Университета. Специалисты проводят генетическое типирование добровольцев, помогая подбирать совместимых доноров для пациентов. На сегодняшний день специалисты лаборатории выполнили уже более 10 000 генетических исследований для пациентов из разных регионов России, помогая в диагностике наследственных заболеваний и выборе дальнейшей тактики лечения.