Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Здоровье · 7 сентября 2026 г.
Трехсотый пациент с миодистрофией Дюшенна готовится получить генозаместительный препарат — 7 сентября 2026 г. в 14:30:01.768
Трехсотый пациент с миодистрофией Дюшенна готовится получить генозаместительный препарат 🔵Об этом сообщил председатель правления фонда «Круг добра», председатель Комиссии по социальному партнёрству и благотворительной деятельности Общественной палаты России протоиерей Александр Евгеньевич Ткаченко в ходе пресс-конференции в Международном мультимедийном пресс-центре РИА-Новости. Препарат поступил в лечебное учреждение, пациент – пятилетний мальчик из Пермского края – уже госпитализирован в НМИЦ здоровья детей Минздрава России и проходит подготовку к инфузии лекарства. 🔵Для наибольшей эффективности при мышечной дистрофии Дюшенна важно начать терапию как можно раньше. Однако на сегодняшний день медиана возраста постановки диагноза составляет семь с половиной лет. Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Иванович Куцев в связи с этим подчеркнул, что Минздрав России уже принял решение о расширении неонатального скрининга, в том числе, на мышечную дистрофию Дюшенна, с 2027 года. «С двух лет необходимо подключать терапию глюкокортикоидами – это обязательно для дальнейшего назначения патогенетических препаратов. По достижению трехлетнего возраста можно назначать генозаместительную терапию. Мы ожидаем, что этот комплексный подход даст такие же впечатляющие результаты, какие мы видим у пациентов со спинальной мышечной атрофией», – отметил эксперт. 🔵Ранняя диагностика в рамках программы неонатального скрининга позволит системе здравоохранения с первых дней жизни ребёнка с миодистрофией Дюшенна обеспечивать терапию.