Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Здоровье · 7 сентября 2026 г.
7 сентября отмечают Всемирный день осведомленности о миодистрофии Дюшенна/Беккера — 7 сентября 2026 г. в 10:00:58.566
7 сентября отмечают Всемирный день осведомленности о миодистрофии Дюшенна/Беккера 💠МДД/Б – это орфанное заболевание, вызванное патогенными вариантами в гене DMD, что приводит к нарушению синтеза дистрофина, структурного белка клеток мышечной ткани, либо к нарушению его функции. Дистрофин – белок, необходимый мышцам для правильной работы. 💠Лечение болезни включает как патогенетическую, так и проведение симптоматической терапии. Об этом говорится в российских клинических рекомендациях по миодистрофии Дюшенна/Беккера, которые были обновлены в 2026 году. 💠Для помощи родителям детей с МДД/Б благотворительным фондом «Гордей» совместно с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова были разработаны и подготовлены памятка «Вместе сильнее миодистрофии Дюшенна» – для родителей с детьми до 10 лет, которым поставили диагноз менее года назад, и инструкция для семьи «Предупредить Замедлить Сохранить». Еще одна памятка «Наши малыши», посвященная проведению неонатального скрининга, готовится к выпуску. 💠Кроме того, МГНЦ и БФ «Гордей» подписали соглашение о сотрудничестве, рассказала учредитель и исполнительный директор фонда Ольга Ивановна Гремякова: «Соглашение даст возможность воплотить в жизнь важные совместные инициативы, одна из которых будет связана с диагностикой женщин на носительство заболевания. Считаю, что вместе мы можем сделать для людей с миодистрофией Дюшенна/Беккера гораздо больше, чем по отдельности. И день осведомленности – прекрасный повод, чтобы объединить усилия и стать сильнее».