Объясняла и сформулировала в пост.
Объясняла и сформулировала в пост. 🧬 Как мы выбираем генетические тесты для выявления наследственной причины неврологических заболеваний? Немного теории: Мы знаем, что наш генетический материал зашифрован в 46 хромосомах при помощи всего 4 нуклеотидов — аденина, тимина, цитозина и гуанина. Последовательность их расположения определяет синтез белков, которые регулируют все в нашем организме. Гены, синтезирующие белки, образуют часть наследственной информации, которая называется экзомом. Но в наш геном входят как экзом (его малая часть), так и регуляторные зоны, интроны и межгенные интервалы — то, что условно «регулирует» функцию синтезирующих белок генов. Неправильный синтез генами белков может вызвать болезни. Как мы формируем план обследования? 📊Для того, чтобы определиться, какой метод диагностики нам нужно выбрать, наследственные болезни можно условно и упрощенно разделить на группы: 1️⃣ Связанные с изменением числа и формы хромосом. Например, синдром Дауна — в этом случае у человека три 21-е хромосомы, или их формы (например, синдром кольцевидной хромосомы). В таком случае мы исследуем кариотип — он позволяет визуально оценить форму и количество хромосом. 2️⃣ Синдромы, связанные с изменением структуры хромосом. Если какой-то участок хромосомы удален или удвоен (например, синдром Беквита-Видемана). В таком случае хромосомы нам нужно рассмотреть подробнее, и мы выбираем более углубленное исследование — хромосомный микроматричный анализ. При таком исследовании рассматривается и число, и структура хромосом, и их более мелкое строение. 3️⃣ Поломка в одном гене. Если мы ищем болезнь, которую вызывает поломка в одном гене (например, эпилепсия, вызванная поломкой в одном гене), то в ход идут более тонкие исследования: полногеномное или полноэкзомное секвенирование. • Полноэкзомное секвенирование включает исследование ЭКЗОМА. Экзом — это 30 миллионов пар нуклеотидов, или 20 тысяч генов, или всего 2% всего нашего генома, но информация, содержащаяся в нем, позволяет выявить 85% всех возможных генетических причин заболеваний: вот такая диссоциация. • Полногеномное секвенирование — это исследование и генов, синтезирующих белки, и генов, регулирующих функции других генов, и особой части нашего генома — митохондриального. Кстати, болезни, связанные с митохондриями, передаются ребенку только от мамы. Митохондриальный геном состоит из 37 генов, а полный геном — примерно из 60 тысяч генов. Полногеномное секвенирование позволяет выявить около 98% мутаций. 🩸 Наследственные болезни обмена. При таких состояниях организм не может переработать поступающие в него белки, жиры, углеводы, и из-за этого начинают неправильно работать внутренние органы: печень, почки, мозг, кишечник. • В таких случаях диагностика может быть ферментной: на сухом пятне крови изучается активность ферментов, которые обеспечивают эти процессы. Обычно ферментная диагностика производится для исключения одного какого-то заболевания прицельно. • Для выявления болезней обмена может использоваться тандемная масс-спектрометрия и исследование аминокислот крови и мочи, которые позволяют исключить сразу несколько болезней. 💡 Итог: И все эти исследования могут дополнять друг друга. Но даже проведя их ВСЕ, чего-то мы можем не найти. Так что генетику нельзя ИСКЛЮЧИТЬ, ее можно только ПОДТВЕРДИТЬ.