Ценность общения
Ценность общения У самурая нет цели, только путь Вот собиралась на сегодня закончить, а не могу. Сегодня в личку мама чудесного мальчика, у которого упорно не проходят, (хотя и возникают не часто), приступы височной эпилепсии, пишет мне в личку: Здравствуйте, Светлана Евгеньевна ! Подписана на ваш канал, вы много пишите про генетику. И у меня возник вопрос ! А не достаточно ли будет сделать сыну NGS-панель : наследственная эпилепсия ? И это очень интересный вопрос с широким ответом. Наиболее часто ассоциированные с височной эпилепсией гены - LGI1 CPA6 RELN DEPDC5. Может быть полигенное наследование. В выбранной мамой панели одной из лабораторий нет гена DEPDC5. Кроме того, у панелей в целом есть ограничение: не все известные патогенные варианты перечисленных генов могут в них входить. И панели закупаются лабораториями на несколько лет, и в течение этих лет не обновляются. Таким образом, новые мутации в них могут быть не внесены. Это исследование возможно в начале пути. Мы можем найти причину. Но! Выявляемость причинных мутаций по панелям составляет 19%, при проведении полноэкзомного секвенирования - 24%, полногеномного - 48%. Международный подход не для младенцев: полноэкзомное секвенирование - лучшее соотношение цена/результат. Но я же на конференции, и здесь Шарков Артем Алексеевич. Итак, мой вопрос из зала по этой теме - и ответ: в другой лаборатории «….» панель включает более 2000 генов и по информативности сравнима с экзомом, но стоит существенно меньше чем он. И обновлялась она в 2025 году. Ура! Можно делать. Так что панели себя не изжили). Главное, выбрать правильную панель, и проверить, есть ли в ней гены-кандидаты.