Почему важно знать о возможных генетических причинах неврологических болезней?
Почему важно знать о возможных генетических причинах неврологических болезней? ⚡️Однажды ко мне на прием принесли малыша 7 месяцев, у которого возникли резкие вздрагивания с напряжением рук, которые длились меньше секунды, но повторялись много-много раз в течение 15-20 минут. Такие состояния сохранялись больше 2 недель, возникали после сна и повторялись 4-5 раз в день. За время существования таких приступов мальчик стал вялым, перестал интересоваться игрушками, не давал эмоционального ответа родителям и стал меньше двигаться. На его коже было множество белых пятен, которые становились ярче при освещении фиолетовым цветом. Диагноз был очевиден на первом же осмотре – мальчик заболел эпилепсией с эпилептическими спазмами, причиной которых стал туберозный склероз. В этом случае мы установили клинический диагноз, выбрали максимально эффективное лечение – вигабатрин, который в большинстве случаев купирует эпилептические спазмы у детей с туберозным склерозом. А затем выполнили генетическое обследование по панели факоматозов (хотя могли бы выбрать и таргентное секвенирование генов TSC1 и TSC2, но такое исследование не предлагалось доступными лабораториями), подтвердили основной диагноз. В дальнейшем ребенок смог получать бесплатное лечение и другим препаратом - эверолимусом, влияющим на течение этой болезни. «Bene diagnoscitur - bene curatur». Хорошо распознается - хорошо лечится. Таким образом, генетически подтвержденный диагноз позволил ребенку получить именно то лечение, которое ему нужно.