Некоторые поводы для проведения генетических тестов
Некоторые поводы для проведения генетических тестов ✔️Ребенок двигательно развивается с задержкой, а родился здоровым ✔️Ребенок болеет эпилепсией. ✔️Ребенку поставили диагноз РАС. ✔️У ребенка интеллектуальные нарушения. ✔️У ребенка случился инсульт. ✔️У ребенка есть странные движения, нарушающие позу, осанку, возникающие внезапно. Если ребенок наблюдается у врача с такими проблемами, то, наверное, получали рекомендации по генетическому обследованию. 🧬 Обзорно рассмотрим возможные варианты исследований, от простого к сложному. С какими назначениями вы можете встретиться? Исследования хромосом и генов: Каритотипирование Хромосомный микроматричный анализ Секвенирование одного клинически значимого гена Секвенирование по панели генов Полноэкзомное секвенирование Полноэкзомное секвенирование трио Полногеномное секвенирование Полногеномное секвенирование трио И в этом списке увеличивается не только сложность исследований, но и цена. Могут быть также назначены метаболические тесты: Тандемная масс-спектрометрия Моча на содержание органических кислот В каких случаях что рекомендовать, решает лечащий врач, понимая, что он ищет и ориентируясь в имеющихся методах исследований.