Сейчас слушала про семейный синдром хиломикронемии, FCS. — 28 августа 2026 г. в 08:58:19.446
Сейчас слушала про семейный синдром хиломикронемии, FCS. Заболевание ультраредкое. Но пациент с тяжёлой гипертриглицеридемией к кардиологу приходит совсем не редко )) И самая большая ошибка : годами видеть ТГ 10, 15, 20 ммоль/л и продолжать просто менять фибрат на омега-3 и обратно. Первый красный флаг: ТГ 10 и более ммоль/л. Если натощак ТГ10 и более ммоль/л примерно дважды с интервалом около месяца, особенно если это стойкая история, надо уже думать не просто о «гипертриглицеридемии», а о хиломикронемии. Современный экспертный консенсус вообще предлагает прагматичное понятие persistent chylomicronemia - стойкие ТГ более 1000 мг/дл, то есть примерно 11,3 ммоль/л, на значительной части измерений. Вот пациент, которого нельзя отпускать со словами «похудейте и меньше сладкого»: - очень высокие ТГ с молодого возраста - повторные значения >10 ммоль/л - эпизоды острого панкреатита или необъяснимых сильных болей в животе - панкреатит в молодом возрасте при отсутствии алкоголя и ЖКБ - подобная история у родственников -ТГ почти не реагируют на обычную терапию Но! Не вся хиломикронемия - моногенный FCS. Есть: FCS familial chylomicronemia syndrome, чаще обусловленный биаллельными нарушениями пути липопротеинлипазы; и гораздо более распространённая MCS multifactorial chylomicronemia syndrome, где работают сразу полигенная предрасположенность + диабет + ожирение + алкоголь + препараты и т.д. Причём фенотипы могут очень сильно пересекаться! Поэтому генетический тест прекрасен, но врачу нельзя ждать три-шесть месяцев результата генетики, оставляя пациента с ТГ 20 ммоль/л и четырьмя панкреатитами в анамнезе без решения. Современные подходы всё больше признают и понятие clinical FCS тяжёлый FCS-подобный фенотип даже без подтверждённого классического генотипа.