Что можно сделать уже на обычном приёме, даже без генетики? — 28 августа 2026 г. в 08:58:23.600
Что можно сделать уже на обычном приёме, даже без генетики? 1️⃣Во-первых, исключить вторичные причины. Проверяем как минимум: гликемию/HbA1c, ТТГ, функцию почек, печёночные показатели, алкоголь, лекарства. И внимательно смотрим препараты, повышающие ТГ: эстрогены, ретиноиды, ГКС, некоторые атипичные антипсихотики, ингибиторы протеазы и др. То есть не надо называть человека «генетическим пациентом», пока у него HbA1c 11%, гипотиреоз и ежедневный алкоголь. 2️⃣Во-вторых : два очень простых лабораторных показателя: apoB и отношение TГ/общий холестерин. При классическом FCS частицы представлены в основном хиломикронами, поэтому apoB обычно низкий. apoB <1,0 г/л + высокий TГ/OX ориентируют в сторону FCS, тогда как нормальный/высокий apoB чаще говорит о том, что имеем мультифакториальный процесс. И это прекрасный пример анализа, который стоит совсем не как генетическое секвенирование, а диагностически может очень многое подсказать. 3️⃣В-третьих , пользуйтесь шкалами Кроме Moulin Score появился North American FCS Score NAFCS. Он учитывает ТГ, возраст дебюта, BMI, панкреатиты/боль в животе, вторичные факторы, apoB и TГ/ОХ разные шкалы отвечают немного на разные вопросы. Moulin помогает найти FCS-подобный клинический фенотип. NAFCS сильнее ориентирован на вероятность классического генотипа. Поэтому один пациент может получить «очень вероятный FCS» по одной модели и низкую вероятность биаллельного FCS по другой и это не обязательно ошибка. А зачем вообще сегодня так активно искать этих пациентов? Потому что лечение изменилось. Раньше терапия FCS была в значительной степени: крайне низкожировая диета + борьба со вторичными факторами + попытки использовать стандартные ТГ-снижающие препараты. Теперь появился совершенно другой класс - ингибирование apoC-III. И здесь действительно впечатляющие цифры. Олезарсен в BALANCE снизил ТГ примерно на 43,5% относительно плацебо в основной дозе, а за период наблюдения острый панкреатит произошёл 1 раз в каждой группе олезарсена против 11 эпизодов в группе плацебо. Плозасиран в PALISADE давал примерно 80% снижение ТГ, а вероятность острого панкреатита была значительно ниже Причём это уже не лекарства «из будущего». Плозасиран одобрен FDA и с июня 2026 года также имеет европейскую регистрацию для взрослых с FCS. Олезарсен применяется 1 раз в месяц, в ЕС его показание пока требует генетически подтверждённого FCS, а в США показания уже расширены на тяжёлую гипертриглицеридемию 500 мг/дл и более с целью снижения ТГ и риска панкреатита.