Отрицательный BRCA-тест не всегда означает обычный риск
Отрицательный BRCA-тест не всегда означает обычный риск Фраза «мутаций BRCA не найдено» может описывать две разные ситуации. Истинно отрицательный результат: у родственника уже нашли конкретную опасную мутацию, а человек её не унаследовал. В новом исследовании риск рака молочной железы у таких женщин был сопоставим с популяционным. Неинформативный отрицательный результат: в семье были случаи рака, но их генетическая причина не установлена. Тест не выявил опасных вариантов BRCA, однако семейный риск может сохраняться. В исследовании почти 16 тысяч женщин расчётная вероятность рака молочной железы к 80 годам составила около 26% среди участниц с неинформативным отрицательным результатом и около 12% в подобранной общей популяции. Эти цифры нельзя относить ко всем женщинам с отрицательным анализом: участниц направляли на тестирование по определённым показаниям и их исходный риск был выше среднего. Что стоит уточнить после получения результата: — была ли известна семейная мутация; — какие именно гены проверяли; — кто из родственников болел и в каком возрасте; — каким должен быть индивидуальный план наблюдения. Вариант неопределённого значения — VUS — также не равен опасной мутации и обычно не должен сам по себе определять серьёзные медицинские решения. Отрицательный тест не всегда отменяет семейную историю. Его необходимо оценивать вместе с другими факторами риска. Вы знали, что отрицательный результат BRCA-теста бывает разных типов? Будьте здоровы! Ваш Врач будущего 👨🏼⚕️
Канал в каталоге Максиметера
241 подписчиков · Здоровье