Пять заболеваний — не предел: как будет развиваться скрининг новорождённых
Пять заболеваний — не предел: как будет развиваться скрининг новорождённых Неонатальный скрининг готовят к следующему расширению. В 2027 году планируется начать скрининг на мышечную дистрофию Дюшенна, следующим этапом станут лизосомные болезни накопления. При этом лабораторные возможности позволяют уже сейчас смотреть дальше: если центры дооснащаются для пяти новых заболеваний, на этой же базе можно готовить скрининг и на другие нозологии. Перспективы программы обсудили в Общественной палате РФ на круглом столе о включении лизосомных болезней накопления в неонатальный скрининг. Главное: 🔹 Минздрав готовит следующие этапы расширения программы. Для скрининга на мышечную дистрофию Дюшенна уже проведены клинические испытания тест-систем и разработаны методические рекомендации. «Сейчас мы находимся на этапе реализации проекта включения в программу государственных гарантий, чтобы стартовать с 2027 года по диагностике мышечной дистрофии Дюшенна. На третий этап мы планируем включение в скрининг группы лизосомных болезней накопления», — рассказал директор Департамента медицинской помощи детям, службы родовспоможения и общественного здоровья Минздрава России Рафаэль Шавалиев. 🔹 Пять лизосомных болезней могут стать отправной точкой для следующего расширения. Межрегиональные центры скрининга уже работают, есть специалисты и необходимая лабораторная база. Поэтому дооснащение системы имеет смысл планировать с запасом на следующие заболевания. «Если уже планируется расширение на пять лизосомных болезней с 2028 года, то с точки зрения лабораторной службы есть все основания расширять эту систему и дальше. Вся инфраструктура, в принципе, уже создана. Нужно посчитать и дооснастить те центры, где это необходимо», — считает заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова Екатерина Захарова. 🔹 После положительного скрининга семья не должна оставаться один на один с диагнозом. Ребёнку могут понадобиться лекарства, специализированное лечебное питание и средства контроля уже с первых дней жизни. «Нельзя выявлять пациентов и дальше оставлять это на плечи родителей или благотворительных фондов. Если заболевание включено государством в программу неонатального скрининга, выявленный ребёнок должен иметь гарантированный доступ к необходимой терапии. Смысл скрининга как раз в том, чтобы не допустить инвалидности», — уверена председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Ирина Мясникова. 🔹 Если система готова к большему числу заболеваний, останавливаться на заранее установленной цифре не стоит. Для части редких болезней терапия уже существует, а результат лечения напрямую зависит от того, насколько рано оно начато. «Мы хотим сразу и всё. И это нормально, потому что что значит “не сразу и не всё”? Это значит потерянные жизни. Готовы пять заболеваний — значит, надо запускать пять. Готовы семь — значит, семь. За этим стоят жизни детей», — объясняет позицию пациентов сопредседатель ВСП Юрий Жулёв. Расширение скрининга требует заранее готовить весь путь ребёнка после положительного результата: подтверждение диагноза, лечение, лекарственное обеспечение и наблюдение. Чем раньше этот маршрут начинает работать, тем больше шансов не допустить необратимых изменений.