Изолированная печеночная форма РТПХ: диагностический квест после трансплантации
Изолированная печеночная форма РТПХ: диагностический квест после трансплантации 🩺 Клиническая картина Мальчик 4,5 лет с большой β-талассемией (тяжелое наследственное заболевание крови) перенес аллогенную ТГСК (пересадку стволовых клеток) от полностью совместимой сестры. На 23-й день после процедуры состояние ухудшилось: появились выраженная слабость, нарастающая желтуха и гепатомегалия (увеличение печени на 4 см). Ведущим синдромом стал тяжелый холестаз (нарушение оттока желчи). Примечательно, что классические кожные проявления и поражения слизистых отсутствовали, что нехарактерно для острой реакции «трансплантат против хозяина» (РТПХ — атака донорских клеток на органы пациента). 🧪 Диагностика В биохимическом анализе крови выявлены критические отклонения: АЛТ — 250 Ед/л (норма: до 40), АСТ — 200 Ед/л (норма: до 40), ГГТ — 936 Ед/л (норма: до 50), общий билирубин достиг пика ≥ 342 мкмоль/л (≥ 20 мг/дл; норма: до 20,5). УЗИ брюшной полости показало умеренное расширение печеночных вен и признаки портальной гипертензии (повышение давления в воротной вене). Инфекции (ЦМВ, гепатиты) исключены. Отсутствие отеков, асцита и нормальный уровень тромбоцитов — 320 000/мкл (норма: 150–400 тыс.) позволили исключить веноокклюзионную болезнь печени. ⚡️ Почему этот случай особенный Главная диагностическая ловушка — отсутствие сыпи, которая обычно служит «маркером» острой РТПХ. Врачи столкнулись с изолированным поражением печени и ЖКТ, что требовало дифференциальной диагностики с редкими сосудистыми осложнениями трансплантации в условиях дефицита времени. 💬 Человеческая сторона Для ребенка, с рождения зависевшего от ежемесячных переливаний крови, этот криз стал тяжелым испытанием. Семья находилась в ожидании чуда исцеления, которое внезапно омрачилось жизнеугрожающим осложнением. 💊 Диагноз и терапия Клинический диагноз: Острая реакция «трансплантат против хозяина» (РТПХ), печеночная форма III степени, кишечная форма II степени. Из-за недостаточного ответа на первую линию терапии (преднизолон 2 мг/кг и циклоспорин) была начата агрессивная мультимодальная эскалация (усиление лечения). К терапии добавили микофенолата мофетил, ритуксимаб и ингибитор JAK-киназ — руксолитиниб. Именно раннее подключение инновационного руксолитиниба позволило купировать воспаление. Через 3 недели функции печени восстановились. Спустя год у ребенка сохраняется 99% донорский химеризм (приживление клеток), он полностью независим от переливаний крови.