Синдром Жиля де ля Туретта. Клинический случай — 10 июня 2026 г. в 07:00:06.529
Синдром Жиля де ля Туретта. Клинический случай 📍Пациент, 12-летний мальчик с постоянными двигательными и вокальными тиками, мешающими обучению и социальной адаптации. Родители отмечают повышение тревожности и раздражительности. 🩺Анамнез жизни: Перинатальное поражение ЦНС (синдром двигательных нарушений), наблюдение у невролога до 1 года. Речевое развитие с задержкой (первые фразы в 2,5 года), моторика в норме. Трудности с усидчивостью и отвлекаемостью. У отца в подростковом возрасте были навязчивые движения. 👉Анамнез заболевания : первые симптомы (моргание, напряжение лицевых мышц) появились в 10,5 лет, родители связывали это с утомлением. Через месяц добавились подергивания шеи и плеч, вокализмы (гортанные крики), усиливающиеся при усталости. Лечение магнийсодержащими препаратами не дало эффекта. В 12 лет направлен к детскому неврологу с подозрением на синдром Жиля де ля Туретта. 👉Неврологический статус: ясное сознание, адекватная реакция. Присутствуют множественные моторные (моргание, повороты головы, подергивание руки) и вокальные тики (хмыканье, постукивание языком). Симптоматика усиливается при усталости и волнении. Оценка по Йельской шкале: сумма баллов 38 (моторные — 20, вокальные — 10, общее нарушение — 8). Признаки обсессивно-компульсивного поведения. ⚪Психический статус: выраженная двигательная расторможенность, импульсивность, снижение фрустрационной толерантности. Эмоционально окрашенная речь с элементами эхолалии и копролалии. Нарушения сна и эмоциональная лабильность. По данным ЭЭГ: нормальная биоэлектрическая активность, эпилептиформной активности нет. МРТ — без значительных изменений. Гематологические и иммунологические исследования не выявили патологий, что исключило синдром PANDAS. ✅ Учитывая клинико- анамнестиечкие и диагностические данный был выставлен диагноз: синдром Жиля де ля Туретта (болезнь множественных моторных и вокальных тиков). 👉Принято считать, что синдром Жиля де ля Туретта является мультифакториальным заболеванием, на развитие которого в значительной степени влияют средовые факторы и генетическая предрасположенность. 👉В приведенном клиническом случае у пациента имели место как семейная предрасположенность (наличие у отца навязчивых движений в подростковом возрасте), так и средовой фактор риска развития заболевания (гипоксия в родах, ПП ЦНС по типу моторных нарушений). ✍🏻Авторы: З. Ф. Сайфитдинхужаев, Н. Г. Жукова