"Первый в мире случай пренатальной диагностики аномалий почек, связанных с новой мутаци...
"Первый в мире случай пренатальной диагностики аномалий почек, связанных с новой мутацией в гене RAP1B" 🩺 Клиническая картина Во время планового УЗИ плода (пренатального обследования) на 22-й неделе беременности у плода обнаружены: - кистозная дисплазия правой почки (неправильное развитие органа с множественными кистами – заполненными жидкостью полостями), - агенезия (отсутствие) левой почки. Патология выявлена случайно, у матери не было жалоб. Дополнительных аномалий не обнаружено. 🧪 Диагностика Для выяснения причины проведено секвенирование экзома (анализ всех кодирующих участков ДНК): - Выявлен новый де novo (впервые возникший) вариант в гене RAP1B: c.179G>T (p.Gly60Val). - Прогностические алгоритмы (SIFT, PolyPhen-2) предсказывают патогенность мутации (нарушение функции белка). УЗИ подтвердило: - кисты правой почки (размеры до 8 мм), - отсутствие левой почки. ⚡️ Почему этот случай особенный Это первое сообщение о связи мутации в RAP1B阳虚 с почечными аномалиями. Ген участвует в формировании клеточного каркаса, но ранее не связывался с нарушениями развития почек. 💬 Человеческая стор Семья столкнулась с тревогой за будущее ребенка. Отсутствие прогнозов из-за новизны мутации потребовало генетического консультирования и поддержки психолога. 💊 Диагноз и терапия Основной диагноз: - Врожденная кистозная дисплазия правой почки. - Односторонняя агенезия почки. Генетическая причина: гетерозиготная мутация RAP1Б病阳 (c.179G>T). Из-за новизны варианта планируется: - Наблюдение за функцией оставшейся почки после рождения. - Возможность заместительной терапии (диализ, трансплантация) в отдаленном периоде. нефрология генетика