ΠŸΠ΅Ρ€Π΅ΠΉΡ‚ΠΈ ΠΊ содСрТимому
ΠœΠ°ΠΊΡΠΈΠΌΠ΅Ρ‚Π΅Ρ€

🧬 ЦистиновыС ΠΊΠ°ΠΌΠ½ΠΈ: ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ° Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Π° Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠ΅Ρ€ΡΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ

🧬 ЦистиновыС ΠΊΠ°ΠΌΠ½ΠΈ: ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ° Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Π° Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠ΅Ρ€ΡΠΎΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ На XXVI ΠšΠΎΠ½Π³Ρ€Π΅ΡΡΠ΅ Российского общСства ΡƒΡ€ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΎΠ² Π΄ΠΎΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ Π“Π»ΠΈΠ³ΠΎΠΌ Π’.А. ΠΈΠ· Π‘Π°Π½ΠΊΡ‚-ΠŸΠ΅Ρ‚Π΅Ρ€Π±ΡƒΡ€Π³Π° Β Π±Ρ‹Π»ΠΈ прСдставлСны Π½ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ΅ цистинового Π½Π΅Ρ„Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΡ‚ΠΈΠ°Π·Π° β€” Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠΉ, Π½ΠΎ ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Β«ΡƒΠΏΠΎΡ€Π½ΠΎΠΉΒ» Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ ΠΌΠΎΡ‡Π΅ΠΊΠ°ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ. Авторы ΠΈΠ·ΡƒΡ‡ΠΈΠ»ΠΈ ΠΌΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΉ ΠΎΠΏΡ‹Ρ‚ ΠΈ Π½Π°Ρ‡Π°Π»ΠΈ гСнСтичСскоС обслСдованиС ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Ρ‘Π½Π½Ρ‹ΠΌ цистиновым Π½Π΅Ρ„Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΡ‚ΠΈΠ°Π·ΠΎΠΌ. На основании ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π±Ρ‹Π»Π° ΠΏΡ€Π΅Π΄Π»ΠΎΠΆΠ΅Π½Π° этапная пСрсонализированная ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ°, которая ΡƒΡ‡ΠΈΡ‚Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚: πŸ”Ή количСство цистина, выдСляСмого с ΠΌΠΎΡ‡ΠΎΠΉ Π·Π° сутки; πŸ”Ή частоту образования ΠΊΠ°ΠΌΠ½Π΅ΠΉ; πŸ”Ή клиничСскоС Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ заболСвания; πŸ”Ή Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Ρ‹ гСнСтичСского исслСдования; πŸ”Ή ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ лСчСния. πŸ’Š ΠŸΠΎΡ‡Π΅ΠΌΡƒ ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π½ΠΎΡΠΈΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ‚Π°ΠΊ Π²Π°ΠΆΠ½Π°? ΠŸΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹, примСняСмыС ΠΏΡ€ΠΈ цистинурии, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π΅ΠΆΠ΅Π»Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ эффСкты. Из-Π·Π° этого Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ ΠΏΡ€Π΅ΠΊΡ€Π°Ρ‰Π°ΡŽΡ‚ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΡƒ β€” ΠΈ ΠΊΠ°ΠΌΠ½ΠΈ Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‚ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ вновь. ΠŸΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»Π΅Π½ описанный Π°Π²Ρ‚ΠΎΡ€Π°ΠΌΠΈ клиничСский случай. Π£ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΊΠΈ послС ΠΎΡ‚ΠΊΠ°Π·Π° ΠΎΡ‚ ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΎ пСрСносимой ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·ΠΎΡˆΠ»ΠΎ 13 эпизодов камнСобразования Π·Π° 9 Π»Π΅Ρ‚. ПослС ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠΎΠ΄Π±ΠΎΡ€Π° постоянной Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ΄ΠΎΠ·Π½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ D-ΠΏΠ΅Π½ΠΈΡ†ΠΈΠ»Π»Π°ΠΌΠΈΠ½ΠΎΠΌ исслСдоватСли ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡ΠΈΠ»ΠΈ Π΄Π²ΡƒΡ…Π»Π΅Ρ‚Π½ΠΈΠΉ ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ Π±Π΅Π· Ρ€Π΅Ρ†ΠΈΠ΄ΠΈΠ²Π°. ☝️ Π­Ρ‚ΠΎ наблюдСниС ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π°, поэтому Π΅Π³ΠΎ нСльзя Π²ΠΎΡΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°ΠΊ ΡƒΠ½ΠΈΠ²Π΅Ρ€ΡΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ схСму лСчСния ΠΈΠ»ΠΈ основаниС ΡΠ°ΠΌΠΎΡΡ‚ΠΎΡΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΠΈΠ·ΠΌΠ΅Π½ΡΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎΠ·ΠΈΡ€ΠΎΠ²ΠΊΡƒ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°. Π§Ρ‚ΠΎ Π²Π°ΠΆΠ½ΠΎ Π·Π½Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρƒ? Если Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ· камня ΠΏΠΎΠΊΠ°Π·Π°Π» цистин, просто ΡƒΠ΄Π°Π»ΠΈΡ‚ΡŒ камСнь нСдостаточно. НСобходимо ΠΎΠ±ΡΡƒΠ΄ΠΈΡ‚ΡŒ с Π²Ρ€Π°Ρ‡ΠΎΠΌ: πŸ§ͺ мСтаболичСскоС обслСдованиС ΠΈ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ суточной экскрСции цистина; 🧬 Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ гСнСтичСского исслСдования; πŸ’§ ΠΈΠ½Π΄ΠΈΠ²ΠΈΠ΄ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΏΠΈΡ‚ΡŒΠ΅Π²ΠΎΠΉ Ρ€Π΅ΠΆΠΈΠΌ ΠΈ ΠΎΡ‰Π΅Π»Π°Ρ‡ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΡ‡ΠΈ; πŸ’Š Π»Π΅ΠΊΠ°Ρ€ΡΡ‚Π²Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΡƒ β€” Ссли ΠΎΠ½Π° Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠ°; πŸ“Š рСгулярный ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΡŒ эффСктивности ΠΈ бСзопасности лСчСния. Β  🎯 Π“Π»Π°Π²Π½Ρ‹ΠΉ Π²Ρ‹Π²ΠΎΠ΄ исслСдования: ΠΏΡ€ΠΈ цистиновых камнях ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ° Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Π° Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π½Π΅ шаблонной, Π° пСрсонализированной. Β  Π—Π°Π΄Π°Ρ‡Π° Π²Ρ€Π°Ρ‡Π° ΠΈ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° β€” Π½Π°ΠΉΡ‚ΠΈ схСму, которая ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎ сниТаСт риск образования Π½ΠΎΠ²Ρ‹Ρ… ΠΊΠ°ΠΌΠ½Π΅ΠΉ ΠΈ достаточно Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΎ пСрСносится для Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ примСнСния. Β  Цистиновый камСнь β€” это ΠΏΠΎΠ²ΠΎΠ΄ Π½Π΅ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄Π½ΠΎΠΉ эпизод ΠœΠšΠ‘, Π½ΠΎ ΠΈ Ρ€Π°Π·ΠΎΠ±Ρ€Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π² Π΅Π³ΠΎ наслСдствСнной ΠΈ мСтаболичСской ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Π΅. 🧬πŸͺ¨Β  Π‘ΡƒΠ΄ΡŒΡ‚Π΅ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²Ρ‹! πŸ’™

235 просмотров

Канал Π² ΠΊΠ°Ρ‚Π°Π»ΠΎΠ³Π΅ ΠœΠ°ΠΊΡΠΈΠΌΠ΅Ρ‚Π΅Ρ€Π°

353 подписчиков Β· Π—Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅

Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΊΠ°Π½Π°Π»Π°

ΠŸΠΎΠΏΡƒΠ»ΡΡ€Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΊΠ°Π½Π°Π»Π°

Π•Ρ‰Ρ‘ ΠΏΠΎ Ρ‚Π΅ΠΌΠ΅ Β«Π—Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅Β»

Π§ΠΈΡ‚Π°Ρ‚ΡŒ дальшС

Π”Π²Π° Ρ€Π°Π·Π° Π² нСдСлю свСТиС посты этого ΠΊΠ°Π½Π°Π»Π° β€” Π½Π° ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚Ρƒ ΠΈ Π² Π»ΠΈΡ‡Π½ΡƒΡŽ Π»Π΅Π½Ρ‚Ρƒ. Π‘Π΅Π· ΠΏΠΎΠ²Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ поиска ΠΊΠ°Π½Π°Π»Π° Π²Ρ€ΡƒΡ‡Π½ΡƒΡŽ.