🧬 16 июня – день осведомленности о редких хромосомных болезнях.
🧬 16 июня – день осведомленности о редких хромосомных болезнях. В норме каждая клетка организма содержит одно и то же количество хромосом, объединенных в пары с одинаковыми генами. У человека полный набор состоит из 23 пар, и только в половых клетках вместо 46 хромосом находится половинное число. В процессе образования половых клеток могут произойти различные «ошибки». 🧬Хромосомные болезни - группа заболеваний, которые обусловлены изменением числа или структуры хромосом. Чаще хромосомные заболевания имеют множественность поражений и проявлений. Мир редких генетических заболеваний огромен и разнообразен. Что объединяет все эти состояния? ✔низкая распространенность. ✔сложность диагностики. ✔необратимость и хроническое течение. ✔отсутствие эффективного лечения для многих из них. Самый частый диагноз, с которым я сталкиваюсь, - это синдром Дауна, трисомия по 21-й хромосоме. Но спектр гораздо шире. Синдром «кошачьего крика», синдром Вильямса, Ангельмана, Ди-Джордди, Шерешевского-Тернера и др. Наибольшее значение в диагностике хромосомных заболеваний имеет кариотипирование. Метод позволяет выявить грубые измения числа и структуры хромосом. Для выявления более мелких перестроек используется хромосомный микроматричный анализ. 💊Лечение редких генетических заболеваний носит, как правило, симптоматический характер и направлено на облегчение симптомов, улучшение качества жизни и замедление прогрессирования заболевания. ❤️Мы не можем изменить хромосомный набор. Но наша задача сделать все, чтобы жизнь людей с хромосомными заболеваниями была максимально полной. Чтобы общество перестало бояться, перестало отворачиваться, начало помогать. Все люди имеют право на достойную жизнь, на медицинскую помощь, на образование, на уважение. Какие хромосомные заболевания вам известны? #докторкорсакова