Саммит "Сириус Биотех". День второй. Секция по орфанным заболеваниям. — 21 мая 2026 г. в 11:39:33.351
Саммит "Сириус Биотех". День второй. Секция по орфанным заболеваниям. 🔸Фонд "Дети-бабочки" (заболевание буллёзный эпидермолиз и ихтиоз) поделился опытом применения западной генной терапии. При их заболевании она подходит только для одной мутации, поэтому важно развивать разработки в России для обеспечения всех пациентов. 🔸Генная терапия работает неодинаково эффективно даже у пациентов с одной мутацией. 🔸такде фонд поделился опытом разработки молекулы в РФ за счет привлеченных фондом средств. 🔸Представитель фармкомпании рассказал об опыте создания в РФ лекарственного средства для детей-бабочек, который по своим свойствам существенно превзошел шведский оригинал, и это доказано опытом применения. 🔸Фонд "Гордей" (заболевание миодистрофия Дюшена) ведет один из крупнейших в мире реестров пациентов с МД. По сути он является медицинским регистром, в нем хранятся более 500 параметров о состоянии пациентов. Реестр помогает фонду во всех аспектах: от маршрутизации пациентов до планирования финансов. Остальные спикеры также отметили важность сбора реестра пациентов пациентскими организациями: ✔️сбор реестра пациентов плюс гарантии закупки будущего лекарства "Кругом добра" стимулирует разрабатывать новые лекарства в России. ✔️при сборе данных по России, находили мутации, ранее не описанные в мире. Соответственно, для этих мутаций не было никаких мировых наработок. ✔️к моменту выхода генной терапии должен быть готов пациентский ландшафт.