Неонатальный скрининг — массовое обследование новорождённых для раннего выявления врожд... — 24 августа 2026 г. в 07:36:42.695

Неонатальный скрининг — массовое обследование новорождённых для раннего выявления врождённых и наследственных заболеваний и своевременного лечения, чтобы предотвратить инвалидизацию и снизить младенческую смертность. В России скрининг начали проводить в 1980‑х годах (на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз). В 2006 году в программу добавили галактоземию, адреногенитальный синдром и муковисцидоз. С 2018 года в московских роддомах к 5 стандартным исследованиям добавили ещё 6. Сейчас перечень расширен до 36 заболеваний (включая болезни обмена веществ, иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию) — это стало возможно благодаря новым методам диагностики. Объём исследований в России превышает уровень большинства европейских стран. По приказу Минздрава РФ расширенная программа скрининга действует с 31.12.2022. Планируется, что она позволит ежегодно спасать более 2 тысяч детей. Скрининг проводят в роддоме: у доношенных детей — в возрасте 24–48 часов, у недоношенных — на 7‑е сутки (через 3 часа после кормления). Берут каплю крови на тест‑бланк и отправляют в медико‑генетическую консультацию. При обнаружении маркера заболевания назначают повторное исследование для подтверждения диагноза и начала лечения, далее ребёнка наблюдают постоянно. Если ребёнка выписали до взятия крови, скрининг проводят в поликлинике. Особое внимание уделяют тяжёлой комбинированной иммунной недостаточности (ТКИН): ранняя диагностика (в том числе через скрининг) и трансплантация гемопоэтических стволовых клеток до 3,5 месяцев дают хороший результат лечения. Своевременное лечение, в том числе соблюдение диеты при болезнях обмена веществ, позволяет ребёнку полноценно развиваться. Не стоит отказываться от скрининга — это важное первое исследование здоровья ребёнка.