Что такое синдром Линча и почему он приводит к раку толстой кишки?
Что такое синдром Линча и почему он приводит к раку толстой кишки? Синдром Линча отличается от полипозного наследственного рака по ряду параметров: ✅ синдром Линча встречается чаще, чем наследственный полипозный рак (один человек из 400); ✅ стадия аденомы при синдроме Линча короче, чем в ненаследственных случаях рака толстой кишки и при наследственном полипозном раке: в среднем она составляет 35 месяцев. Поэтому у таких пациентов аденомы обнаруживаются в единичном количестве, либо не обнаруживаются вовсе - они успевают “дойти” до стадии рака; в отличие от наследственного полипозного рака при синдроме Линча происходят совершенно другие мутации. В результате их воздействия “выключаются” функции важных белков: MSH1, MSH6, MSH2, PMS или EPCAM Эти белки занимаются “починкой” генетического материала (ДНК) клетки. Если какой-то из перечисленных белков “не работает”, возникают проблемы и с “ремонтом” ДНК. И тогда возникают мутации, приводящие к раку толстой кишки и других органов. В этом суть синдрома Линча. При синдроме Линча рак возникает у 7-8 человек из 10 в сравнительно раннем возрасте (до 40 лет). Помимо рака толстой кишки, при синдроме Линча с разной частотой встречаются: рак эндометрия - до 7 случаев синдрома Линча из 10; рак мочевыводящих путей и мочевого пузыря - до 3 случаев из 10; рак поджелудочной железы - 1-2 из 10; рак желудка - до 3 случаев из 10; рак яичников - 1 случай из 8; рак тонкой кишки - 1 человек из 12; злокачественные новообразования головного мозга и кожи - до 1 человека из 20. Как понять, есть ли риск рака толстой кишки в семье? Сделать это невозможно без эпизодов онкологического заболевания. На возможный риск наследственного рака толстой кишки в семье указывают следующие обстоятельства, если они сочетаются друг с другом: ✅ наличие рака толстой кишки/ эндометрия/ яичников/ желудка/ тонкой кишки/мочеточника/почечной лоханки/желчевыводящих путей/поджелудочной железы/злокачественные новообразования головного мозга (глиобластома)/кожи - не менее, чем у трех родственников (в том числе одного ближайшего - мать/отец/брат/сестра); ✅ наличие вышеописанных заболеваний в двух последовательных поколениях (“мама - бабушка”); ✅ вышеописанные заболевания, по крайней мере, в одном случае были диагностированы до 50 лет. Важно понимать, что эти критерии говорят лишь о возможном риске возникновении рака у других членов семьи заболевшего. Что делать, если в семье были случаи рака толстой кишки? 1. Наличие одного или нескольких вышеописанных критериев - показание для того, чтобы заболевший раком толстой кишки проконсультировался с врачом-генетиком. Также это повод для генетического тестирования - поиска синдрома Линча. 2. В случае, если генетическое тестирование не сделано, родственникам пациента необходимо проводить колоноскопию каждые 1–2 года, начиная с 20 лет, а в возрасте старше 40 лет – ежегодно. Родным первой степени родства женского пола (дочь) необходимо ежегодно обследоваться на рак эндометрия и яичников. Как обнаружить наследственный рак толстой кишки? Методы диагностики рака толстой кишки при наследственных синдромах такие же, как и при ненаследственном раке. При подозрении на наследственный характер возникшей аденомы/рака толстой кишки, показано проведение молекулярно-генетического тестирования для выявления мутаций. При сочетании факторов, вызывающих подозрение насчет наследственного рака и соответствующих мутаций, ставится диагноз наследственного опухолевого заболевания. Как лечить наследственный рак толстой кишки? Методы лечения рака толстой кишки при наследственных синдромов такие же, как и при ненаследственном раке. Однако, пациенты с метастатическим раком при синдроме Линча - кандидаты для проведения иммунотерапии пембролизумабом, которая может быть эффективна в их случае. #синдром_Линча #наследственные_заболевания Источник: https://nenaprasno.ru/wiki/a/peredaetsia-li-rak-tolstoi-kishki-po-nasledstvu