Почему важна консультация врача-генетика перед ДНК-диагностикой на наследственные формы...
Почему важна консультация врача-генетика перед ДНК-диагностикой на наследственные формы колоректального рака? ❗️В 90% случаев колоректальных рак имеет спорадическую форму, то есть может возникнуть спонтанно и при этом причин может быть много. В 10% случаев колоректальный рак имеет наследственную предрасположенность, то есть от одного (а в некоторых случаях от двух) из родителей передается патогенный или патогенные варианты («поломки») одного из ~23000 генов. ➡Для того чтобы понять, какой ген поврежден, врач-генетик проводит подробный опрос пациента, с целью определения факторов, связанных с тем или иным наследственным синдромом. ⏩Примеры 1⃣Ко врачу-генетику обратился пациент 40 лет с колоректальным раком. В ходе консультации выяснилось, что у отца пациента в возрасте 45 лет диагностировали рак желудка, а у дедушки (по линии отца) в возрасте 41 года диагностировали колоректальный рак. В таком случае у пациента можно подозревать синдром Линча. 2⃣Ко врачу-генетику обратился пациент 40 лет с колоректальным раком. У него обнаружены 50 полипов в толстой кишке, у отца пациента в возрасте 38 лет диагностировали колоректальный рак с 30 полипами в толстой кишке, у дедушки в возрасте 40 лет колоректальный рак с 60 полипами в толстой кишке. В таком случае можно подозревать семейный аденоматозный полипоз. 📎В первом случае необходимо исследовать один из генов MMR (MLH1, MSH2, MSH6 и др.), а во втором ген APC. При этом, бессмысленно исследовать ген APC у пациента с подозрением на синдром Линча, и наоборот, у пациента с семейным аденоматозным полипозом бессмысленно проводить ДНК-диагностику в генах системы MMR (MLH1, MSH2, MSH6 и др.). ✔Данный пример показывает насколько важна консультация врача-генетика перед ДНК-диагностикой. Чем подробнее пациент предоставит информацию о здоровье своего рода, тем выше вероятность найти «поломку» гена, при ДНК-диагностике. Источник: t.me/Ryzhikh_co... #синдром_Линча #семейный_аденоматозный_полипоз #наследственность