Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Здоровье · 17 июня 2026 г.
Экспериментальную генную заместительную терапию впервые применили для лечения эпилепсии... — 17 июня 2026 г. в 12:40:43.349
Экспериментальную генную заместительную терапию впервые применили для лечения эпилепсии у ребенка 💠В Детском медицинском центре им. Шнайдера в Израиле для лечения эпилепсии у ребенка впервые применили экспериментальную генную заместительную терапию. 💠Терапия основана на результатах десятилетних исследований под руководством профессора Рами Акейлана из Центра иммунологии и исследований рака имени Лаутенберга (Еврейский университет в Иерусалимe). 💠Восьмимесячному пациенту в головной мозг ввели здоровую копию гена WWOX, дефект которого вызывал у него тяжелую форму эпилепсии – синдром WOREE. 💠Синдром WOREE или WWOX-ассоциированная эпилептическая энцефалопатия – это аутосомно-рецессивное, лекарственно-устойчивое заболевание, которое характеризуется тяжелой эпилепсией, серьезными нарушениями развития и высоким риском преждевременной смерти. 💠Для применения экспериментальной терапии использовался аденоассоциированный вирусный вектор для доставки здоровой копии гена WWOX к нейронам. 💠Через месяц после введения вектора состояние пациента оставалось стабильным, тяжелые судорожные приступы за это время не наблюдались. Для оценки безопасности и эффективности лечения потребуется дальнейший мониторинг. 💠Уникальный метод лечения стал важным шагом в разработке персонализированных подходов терапии редких генетических заболеваний.