Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Здоровье · 5 июня 2026 г.
На ПМЭФ-2026 эксперты обсудили редкие болезни и орфанные препараты — 5 июня 2026 г. в 07:30:10.327
На ПМЭФ-2026 эксперты обсудили редкие болезни и орфанные препараты 💠На Петербургском международном экономическом форуме были представлены достижения российской фармацевтики в области диагностики и лечения орфанных заболеваний. В частности, во время сессии «Всесторонне о редких болезнях и орфанных препаратах: профилактика, диагностика, лечение» эксперты обсудили вопросы и проблемы орфанных заболеваний. «Орфанных заболеваний насчитывается более семи тысяч, они редкие в отдельности, но глобально от них страдают несколько процентов населения мира. Это огромная проблема медицины», — рассказал модератор сессии, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ, академик РАН Сергей Иванович Куцев. 💠В ходе дискуссии участники обозначили задачи диагностики, которая шагнула далеко вперед, в том числе, благодаря внедрению в России неонатального скрининга. Важно, что для выявления наследственных заболеваний в нашей стране применяются собственные тест-системы.