Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Здоровье · 22 июня 2026 г.
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ Е.Ю. Захарова – лауреат пре... — 22 июня 2026 г. в 08:01:04.865
Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена МГНЦ Е.Ю. Захарова – лауреат премии «Призвание-2026» 💠В Театре Российской армии прошла церемония вручения Всероссийской премии «Призвание-2026». В число лауреатов премии в номинации «За проведение уникальной операции, спасшей жизнь человека» в составе группы специалистов Российской детской клинической больницы вошла заведующая лабораторией наследственных болезней обмена Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Екатерина Юрьевна Захарова. 💠Группа врачей была выдвинута на получение премии за лечение пациентов с дефицитом декарбоксилазы ароматических аминокислот – редким генетическим заболеванием. Уникальная операция, ставшая первой в России, заключалась во введении в головной мозг пациентов инновационного генно-терапевтического препарата «Эладокаген». 💠Ключевую роль в успехе также сыграла лаборатория наследственных болезней обмена МГНЦ, где были налажены методы ранней диагностики заболевания. Разработанные подходы позволяют выявлять патологию на ранних стадиях, в том числе, при проведении неонатального скрининга. Это даёт возможность своевременно начинать терапию и значительно улучшать прогноз для маленьких пациентов.